1896 年，法国儿科医生 Antoine Bernard-Jean Marfan 发表了一份病例报告，描述了一名 5.5 岁的女孩 (Gabrielle P.) 有显著的肌肉骨、骼异常、严重的脊柱侧弯和手指纤维挛缩、眼部和心脏异常。
12岁，连续六年担任体育委员，22岁，队友都叫小张篮板王，光是超过2米的身高，就让他收到全场瞩目，所有人都以为他是幸运的，手指长、臂展长、身高足，拥有绝佳的运动范围，但是突如其来的心脏痛楚，不仅让小张彻底离开热爱的运动，甚至差点离开热爱的世界。
这到底是一种什么病?熟悉这一疾病的医生诸多嗟叹，因为这病，预后很差，患者往往早逝。马凡综合征最早由法国儿科医生Antione Bernard Marfan在1896年首次报道，他报告了一名5岁患者的症状，从此具有类似临床表现的疾病都称为马凡综合征。
马凡综合征（MFS）是最常见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病之一。目前，国内相关研究报道MFS发病率为0.04％～0.10％，70%-80%患者的致病基因来自于患病的父亲或母亲,只要父母任意一方携带此致病基因,后代将有50%的可能性患病,20%-30%的患者为自身基因突变所致。
