2022年5月25日，来自美国NIH的Charles P. Venditti团队在Science Translational Medicine杂志上发表了一篇题为Aberrant methylmalonylation underlies methylmalonic acidemia and is attenuated by an engineered sirtuin 的文章，该团队通过比较MMA患者肝脏外植体和小鼠模型中各组织的酰化情况，发现一种广泛的翻译后修饰甲基丙二酰化，能抑制尿素循环中的酶和甘氨酸裂解途径。
“柠檬宝宝”这个可爱的名字背后，是甲基丙二酸血症、丙酸血症这两种罕见病患者的总称。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”，急性期发病时会“酸中毒”，加之多发病于婴幼儿，所以称之为“柠檬宝宝”。饮食难、用药难、照顾难是所有“柠檬宝宝”家庭面临的共同问题。该病患病原因是什么？如何治疗？
“甲基丙二酸血症患儿常出现通身黄染、血里有酸、尿里有酸，也被叫做‘柠檬宝宝’。”2月28日，南方医科大学珠江医院儿科中心举办了儿童罕见病义诊活动，为罕见病患儿及家长提供免费的医疗咨询和诊断服务，现场还提供了部分免费检测。活动现场，一名身患甲基丙二酸血症的患儿引起了现场专家的注意。
编者按：有一类疾病会让血里和尿里有“酸”，造成机体酸中毒，得这类疾病的患儿被称为“柠檬宝宝”。“柠檬宝宝”是甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）患儿的别称。对于他们来说，终生服药、严重时必须食用“特医奶粉”成了唯一的选择。
近期，齐鲁晚报·齐鲁壹点收到“柠檬宝宝”求助，希望能够帮助和关注这类群体。据悉，“柠檬宝宝”在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中占比50%以上。目前，潍坊市妇幼保健院代谢病门诊接诊的患儿已有100多例，发病率约在四千分之一。
最近，深圳的豆豆妈妈正在为女儿的药犯愁，豆豆今年3岁，是一名“小甲”，即甲基丙二酸血症患者，基因缺陷导致她体内有毒代谢物不能排出体外，需要定时补充一种B12维生素“羟钴胺”，以帮忙她远离有毒产物中毒的危险，这种药目前国内没有，只能从国外私下购买，但药品清关、到货的速度不稳定，让豆豆妈妈十分揪心，“药必须冷藏，保质期又短，很担心拿到药时药就失效了……”
从出生开始，“柠檬宝宝”就承受着“想吃不能吃的痛”，严重者可能还会出现发育落后，合并癫痫等并发症。然而，到底哪类人群被称为柠檬宝宝？柠檬宝宝应该如何治疗？带着这些问题，齐鲁晚报·齐鲁壹点记者采访了济南市妇幼保健院副院长邹卉。
记者 季明智“在我的字典里就没有这个病，但好巧不巧的让我碰上了”。高婷（化名）回想起孩子当时被确诊“甲基丙二酸血症”时说。在刚出生4天的时候，高婷的孩子大福因为足底血指标异常被诊断为“甲基丙二酸血症”，这是一种罕见病，会伴随孩子的一生。
每年二月份的最后一天是国际罕见病日。今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病定义为罕见病。我国已建立的罕见病登记系统显示，截至目前全国480多家的医院登记了78万多例的罕见病病例。
丁丁第一次发病是在两岁的时候。那一次突发酸中毒，伤及丁丁大脑中枢，使他在经历两年康复治疗后至今无法下床走路。在此之前，丁丁能唱歌，会跳舞，与正常孩子别无二致。“（他）确诊太迟了。”在近日举办的罕见遗传代谢病中韩医患交流会期间，中国患者代表刘英娜分享了这个案例。
