十月怀胎，准妈妈们艰辛且期待着，自宝宝在妈妈肚子里着床开始，准妈妈们的孕期“闯关模式”便拉开序幕，准爸妈们最关心的就是宝宝的健康问题，预防出生缺陷，不仅是国家卫生计生工作重点之一，更关乎每个家庭的幸福。
我们这里政策比较好，只要建好档案，县级妇幼就给免费做无创的基础检查，我俩就决定先把这个检查做了，看看结果再进一步打算，于是到了日子，我去县妇幼抽了血，做了无创检查，结果要三周后去取，但是手机上有可能提前可以查到，然后我们回家就开始了焦急的等待。
唐筛和无创都是筛查胎儿唐氏综合征风险的，唐氏综合征就是21三体综合征，也叫先天愚型，都智力低下。唐筛是血清学筛查法，检出率大概75~90%，就是一百个胎儿患有唐氏综合征的能检查出75~90个来，会有十多个漏网之鱼。
高龄宝妈总是需要被冠以更多的产检项目，更勤快的产检周期，更加精确的产前检查手段。这不就遇到了，高龄妈妈们都需要面对的问题了嘛，羊水穿刺到底该不该做，毕竟很多宝妈的第一印象，羊水穿刺太可怕了。35周岁了，无创DNA（PLUS）OR羊水穿刺，到底怎么选？
今天很开心，给宝贝做的无创dna孕检，通过了华大基因的无创dna检测，显示为低风险。一般来说，很少出现假阴性和假阳性的情况，假阴性指的是，无创DNA检测低风险，但是最终胎儿的染色体还是异常，假阴性的出现率小于1%，另一种是假阳性，也就是无创DNA检测提示高风险，但是进一步检查胎儿羊水发现是正常染色体，假阳性率相对会高一些，一般在1%~5%之间，但是假阳性的风险要小一些。
2016 年 ACOG/SMFM 发布的胎儿非整倍体筛查中指出，头臀径介于 38~45 mm 和 84 mm 之间时行早期筛查，项目包括胎儿颈项透明层厚度 NT、血清游离 β-hCG 或 hCG 总量和妊娠相关血浆蛋白 A的水平，结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。
后来我看了许多贴子，最终决定做羊水穿刺，因为无创DNA准确率90%，而羊水穿刺确诊率98—99%，我不想无创不过再耽误时间，即便过了也不想因为误差而忧心忡忡，因为我老公在外地，所以我独自踏上了去省妇幼做穿刺的路。
“不要神化无创，理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后，在社交平台写道。 3月29日，儿子小满（化名）出生，邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后，因小满抬头不理想，她带着孩子去当地医院就诊。7月29日，恰好4个月的小满确诊了唐氏综合征。
孕妈在孕期的各项检查像是游戏中升级打怪的过程，要带着胎儿闯过各种难关，最后生一个健康的宝宝，其中最重要的检查之一就是对胎儿唐氏综合征的排查，因为这项疾病发生率高达1/800，且孕妇年龄越大，发生率越高，胎儿存活率高，是一种最常见的智力障碍疾病，对患儿及其家庭都会带来巨大的负担。
