你了解罕见病吗？你知道中国罕见病患者数量是多少吗？@魔都新鲜事-新闻晨报 菲菲在这里找到了答案。为了让更多的人看到现状并听到罕见病患者的声音，才有了这场独特的罕见病公益画展。画展的主角是7位罕见病患者的12幅画作和他们的自述。
在巴基斯坦北部一个小镇，一名小男孩每天都在街上表演杂耍为生。他的表演让人目瞪口呆：他微笑着把刀直接刺穿自己的手，或者面无表情地站在烧得通红的炭火上。他不是刘谦，这不是魔术。他之所以可以做到这些，是因为他天生感受不了任何疼痛。有人可能觉得感受不到疼痛很幸运，但并非如此。
近日，中山一院生殖医学中心应用纳米孔测序PGT技术（俗称“三代试管婴儿”）成功阻断1例新发嵌合面肩肱型肌营养不良症（FSHD，也被称为“小飞侠”）遗传，帮助孕妇顺利产生下一名健康宝宝。根据公开文献检索，这是全球首例通过该技术成功阻断FSHD遗传的病例。何先生夫妇生下健康宝宝。
华声在线全媒体记者 王智芳 “铜娃娃”“天使宝宝”“黏宝宝”……这些看似美好又可爱的名字背后，却是一个个罕见的病痛。 2月29日，是第17个国际罕见病日，三湘都市报记者走近罕见病患者。尽管与病魔苦苦斗争，但他们积极乐观、自力更生、阳光向上的生活态度，依然充满了生命的力量。
有一些人他们的皮肤会明显发红（红斑）肿胀和温度升高就像是被火灼烧△资料图 /罕见病发展中心（CORD）有一些人他们的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱他们拥有白头发，白眉毛，白皮肤△资料图 / 罕见病发展中心（CORD）这些“怪病”被称为“罕见病”不过，身体上的不完美并没有束缚他们追求美好生
近日，中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）生殖医学中心应用纳米孔测序PGT技术（俗称“三代试管婴儿”）成功阻断1例新发嵌合面肩肱型肌营养不良症（FSHD，也被称为“小飞侠”）遗传，帮助一位孕妇顺利产下一名健康宝宝。
每年2月的最后一天是国际罕见病，有一种病在公开的121种罕见病目录里，却不为大多数人所关注。沙利文联合病痛挑战基金会于27日发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，在目录内35种“全球无药”的疾病中，有11种疾病在全球有在研药物并进入临床阶段，仅有2种疾病在中国有药物开展临床试验。
新华社北京2月27日电（记者葛晨）他们被称作“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些美丽名字相对应的，却是残酷的罕见病：全身毛发和皮肤发白的白化病、即使轻微碰撞也会严重骨折的成骨不全症、皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱的大疱性表皮松解症……2021年，渐冻症患者邓显松终圆大学梦。
2月29日，上海春寒料峭，一年一度国际罕见病日如期而至。自2008年首个国际罕见病日诞生以来，而今迎来第17届国际罕见病日。何为罕见病？世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。
