时光荏苒，距离首例正式报道的CDKL5基因缺陷已经过去了二十余年。频繁的癫痫发作、神经发育迟缓、认知发育障碍等脑病表现，由于缺乏特异性的治疗，严重困扰着每一个患儿家庭。在医学快速发展的前提下，没有一个罕见病群体应该被忽视。
随着基因测序技术和分子生物学的进步，医学界对罕见病的遗传基础和病理机制有了更深入的理解。越来越多的罕见病可以通过基因检测等方法进行确诊。CDKL5缺乏症（或称为“希舞综合征”）是由位于X染色体的CDKL5基因功能缺失性突变导致的遗传性神经发育性疾病。
“孩子多大了？”“什么时候发现宝贝有一些异常行为的？”“他每天都有癫痫发作吗？”“宝贝多大会走路的？”8月9日至11日，首都医科大学宣武医院济南医院迎来了来自北京、广西桂林、黑龙江齐齐哈尔、内蒙古包头、河南商丘、山东青岛等地的22个患儿家庭。
1、自限性家族性新生儿癫痫（self-limited familial neonatal epilepsy）病因：常染色体显性遗传的离子通道病，部分KCNQ2、KCNQ3、SCN2A等基因的突变和本病有关，注意上述基因的突变也可以引起严重的癫痫脑病，和突变位点的不同以及其它因素有
2岁8个月的豆豆生后不久就出现了癫痫发作，频繁的癫痫发作不仅影响了豆豆的发育，也使这个贫困的家庭更加雪上加霜，两年的时间里家长碾转于各大医院，尝试了“ACTH、托吡酯、丙戊酸钠、氯硝西泮、拉考沙胺、左乙拉西坦”等八种药物，豆豆仍然有频繁的发作。
发表于Lancet Neurology上的“Intraoperative electrocorticography using high-frequency oscillations or spikes to tailor epilepsy surgery in the Netherlands : a randomised， single-blind， adaptive non-inferiority trial”研究，旨在前瞻性地确定使用HFOs而不是发作间期尖波放电模式的定制手术是否可行，并且是否会导致相同或更好的癫痫发作结果。
中新网7月22日电 国家卫健委、国家医保局强烈谴责暴力伤医行为；安徽、河北将辅助生殖纳入医保；广东汕尾卫健局一把手主动投案；太美医疗、讯飞医疗港交所IPO获证监会备案……中新健康梳理医疗健康领域7月15日-21日发生的一周要闻，与读者一起回顾。
新京报讯（记者张秀兰）7月16日，元羿生物宣布，公司授权引进并商业化的泽元安（加那索龙口服混悬剂，Ganaxolone）获得国家药监局批准，用于治疗2岁及以上细胞周期蛋白依赖性激酶5（CDKL5）缺乏症患者癫痫发作，成为目前国内唯一一个获批用于治疗CDKL5缺乏症（或称为“希舞综
2岁8个月的“豆豆”生后不久就出现了癫痫发作，频繁的癫痫发作不仅影响了豆豆的发育，也使这个贫困的家庭更加雪上加霜，两年的时间里家长尝试了“ACTH、托吡酯、丙戊酸钠、氯硝西泮、拉考沙胺、左乙拉西坦”等八种药物，豆豆仍然有频繁的发作。
由脑部神经元异常放电引发的“癫痫”，会对患儿大脑发育造成严重影响。目前我国的抗癫痫药物有100多种，但对于基因突变导致的严重且罕见的癫痫病，普通药物并没有太大效果。本周二（7月16日），国家药监局公布消息，全球首个治疗“CDKL5缺乏症”的癫痫药物“加那索龙”获批上市。
[3] U.S. FDA Grants Breakthrough Therapy Designation to Amicus’ AT-GAA in Late Onset Pompe Disease. Retrieved February 26, 2019, from https
