许晓燕副主任医师在为患者进行肢体功能诊疗与评估。通讯员 高 斌 摄“小亮（化名），男，8岁，SMA，儿科，利司扑兰口服溶液用散，1瓶……”3月1日，安徽医科大学第一附属医院高新院区小儿神经康复中心副主任医师许晓燕在处方笺上认真地填写，然后签名、盖印。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变引起的脊髓运动神经元疾病，该基因的缺陷导致SMN蛋白水平不足，从而影响脊髓神经元的正常功能，导致肌无力、肌萎缩和运动功能逐渐丧失。
新京报讯（记者张秀兰）中国首部《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》5月14日发布，由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会牵头发起。脊髓性肌萎缩症（SMA）起源于中枢神经系统，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。
来源：【人民日报健康客户端】即将到来的“六一”，是小罗生命中第三个儿童节。小罗是一名3岁的SMA患者。2岁时，他被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。据小罗妈妈回忆，从确诊开始，儿子的身体机能就一直在退化，“退化到腿都不会动，也就小臂能动一动，手指头能动一动，特别差。
中新网上海2月29日电(记者 陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。该病患者也被称作“松软儿”，虽然该病在罕见病之列，其实患病人数却不少。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病。这种病症会造成四肢、躯干以及胸部慢慢出现无力并且萎缩的症状，从而会影响患者骨骼、呼吸、消化等系统异常，其中呼吸衰竭是SMA1型患者最常见的死亡原因。
来源：新华网“以前这个药对我们太遥远，就像看天上的星星一样，现在终于看到了希望。”1月1日7时许，山东枣庄市一位4岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿顺利注射靶向治疗药物诺西那生钠后，患者母亲喜极而泣。枣庄市妇幼保健院护士向记者展示诺西那生钠注射液。
