根据致病基因的不同分为FSHD1和 FSHD2 两种类型，其中 FSHD1 型占多数，约为总数的 95%以上，主要是由 4q35 亚端粒区的 D4Z4 重复单元个数减少和下游的 4qA 变体结构一起作用导致的，表现为常染色体显性遗传病。
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
被看见的意义。作者：付玉梅成为万分之一被选中的人是什么感觉？对罕见病人来说，大多数时间是一场冒险。胡婷患有白化病，头发淡黄、皮肤雪白。她记得去面包店那次，一个小朋友说她是“魔鬼”。“没关系，我不会放在心上，小孩子长大就会知道了，会知道世界上的人都不同。
极目新闻记者 李碗容通讯员 苏祖安 余彩 崔赢艺9月25日，武汉纺织大学外经贸学院信息技术学部软件技术大一新生郑宇辰和同学们一起来到了军训场上。因患有面肩肱型肌营养不良症，他腿部无力，行走不便，手臂力量也不足，但即使如此他坚持前来观训。
12月3日是“国际残疾人日”。日前，苹果最新推出了一部关于无障碍使用苹果设备的短片——《丢失的声音》，通过该影片重点展示了iOS17中推出的语音新功能“个人声音”和“实时语音”。“个人声音”功能使用设备自带的机器学习来采样和重现用户自己的声音。
2月29日，上海春寒料峭，一年一度国际罕见病日如期而至。自2008年首个国际罕见病日诞生以来，而今迎来第17届国际罕见病日。何为罕见病？世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。
近日，广州，患有罕见遗传病“嵌合面肩肱型肌营养不良症”（FSHD，也被称为“小飞侠”）的何先生，在中山一院接受“三代试管婴儿”技术应用，成功阻断基因遗传，妻子颜女士顺利产下一名健康宝宝。记者从医院获悉，根据公开文献检索，这是全球首例通过该技术成功阻断FSHD遗传的病例。
“想笑不能笑，想跑不能跑，好像被困住了一样，可我不想做什么都被困住。”这是一部罕见病群体情景短剧中，演员王文的台词。王文。王文，29岁，是一名面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者。FSHD是一种进行性神经肌肉疾病，发病率约为1/20000，目前没有治疗或延缓疾病进展的药物。
“第一次看见大海，孩子很开心。”“趁着孩子能跑能走，让他们多亲近大海……”12月2日，来自全国5个省份的8个罕见病家庭，走进情侣路沿线“网红打卡点”，正式开启“罕罕漫游”公益旅行珠海站为期2天半的浪漫海洋之旅。
8月14日，据陕西网“白鹿视频”报道，8月14日，在重庆，网传母亲怀孕且瘫痪遭婆家嫌弃事件引热议。“白鹿视频”联系到当事人邓女士，其称网传系谣言。据邓女士介绍，自己患有“面肩肱型肌营养不良症”，是一种罕见病。因常年坐着，腰上无力，便显得肚子凸起来了，并非为怀孕凸起。
近日，中山一院生殖医学中心应用纳米孔测序PGT技术（俗称“三代试管婴儿”）成功阻断1例新发嵌合面肩肱型肌营养不良症（FSHD，也被称为“小飞侠”）遗传，帮助孕妇顺利产生下一名健康宝宝。根据公开文献检索，这是全球首例通过该技术成功阻断FSHD遗传的病例。何先生夫妇生下健康宝宝。
