孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。
“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些看似美丽的名字背后确实出生缺陷患儿。据统计，我国每年新增约90万例出生缺陷患儿，其中40%的出生缺陷由遗传异常导致，而单基因遗传病是导致出生缺陷的主要原因之一。什么是单基因遗传病？
养育一名健康的宝宝是每个家庭的心愿，“遗传病、基因突变”这些字眼，我们并不陌生，部分遗传病自带“终身患病、难治愈、天价特效药”的特点，带给家庭沉重的负担。如果能在宝宝刚出生时，甚至妈妈怀孕时就依靠医学手段及时发现出生缺陷，尽早治疗，将有效减少出生缺陷患儿，护佑儿童健康。
每一对育龄夫妇都想孕育健康的宝宝，但中国出生缺陷总发生率约为5.6%。在各种导致出生缺陷的原因中，单基因病是出生缺陷的重要病因之一。虽然其单病种发病率低，但综合发病率高。什么是单基因隐性遗传病？重庆安琪儿妇产医院产科医生曾俊表示，单基因疾病是指受一对等位基因控制的遗传病。
胶东在线12月6日讯（记者 秦秀鹏）在医学领域，随着科技的不断进步，人们对于遗传病的认知和预防手段也在不断更新。综合性携带者筛查，作为一项针对可能携带遗传病基因致病变异的个体进行的筛查性检测，正逐渐成为预防遗传病的重要手段。
今天（9月12日）是第20个“中国预防出生缺陷日”，主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。长宁区妇幼保健院产前诊断中心副主任医师郭苑青提醒：对准爸爸妈妈们而言，在备孕期或孕早期针对常见的单基因遗传病进行风险评估和诊断识别，能够有效防止新生儿缺陷的发生。
3.8国际劳动妇女节“夫妻同行，一人免费”遗传病扩展性携带者筛查活动来了1.时间：2023年3月8日（周三）上午8:30-12:00，下午2:30—5:30。（可提前来电预约）2.人群：备孕夫妻或孕17周内孕妇及丈夫3.样本：EDTA抗凝血（紫管），2-3ml4.
天山网讯（记者 余梦凡报道）6月7日，乌鲁木齐市妇幼保健院与浙江大学医学院附属儿童医院合作的新生儿基因筛查项目启动。 “新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级预防的重要措施之一，与传统新筛技术联合实现优势互补。
每年的6月28日，是国际新生儿筛查日，新生儿基因筛查作为新生儿筛查的一项新技术，对新生儿遗传病的早期诊断和干预起到了重要作用。什么是新生儿基因筛查？在今天这个特殊的日子，让我们走进南京市妇幼保健院新生儿筛查中心，了解新生儿基因筛查。
