近日，六年级女孩丫丫（化名）因长期身材矮小、发育迟缓，被医院确诊为性染色体异常疾病——特纳综合征（Turner Syndrome）。丫丫自小体弱多病，父母对她照顾得无微不至，但即便如此，也无法阻挡疾病对她的侵袭。
“骨质疏松情况比很多老年患者还要严重！”35岁的婷婷（化名）在一次体检中发现骨质疏松，还伴有子宫及卵巢发育不良、大动脉畸形等问题。她自幼身高偏矮小、闭经，曾被诊断为“基因疾病”，但仅仅治疗了4-5个月，此后并没有规律随访。
（荔枝新闻讯 通讯员/黄䮎、王倩）35岁的婷婷（化名）在一次体检中发现骨质疏松，还伴有子宫及卵巢发育不良、大动脉畸形等问题。为了解开心里的疑惑，婷婷慕名来到东南大学附属中大医院内分泌科的骨质疏松专病门诊就诊。中大医院内分泌科医护团队抽丝剥茧，最终患者确诊为特纳综合征。
如果孩子身材矮小，家长往往会尝试各种方法，补钙、运动、保证睡眠，甚至注射生长激素。但身材矮小的原因很多，如生长激素缺乏症、甲状腺功能不足、小于胎龄儿、Noonan综合征、垂体瘤等，只有找到病因，对症治疗才会有效果。
11岁9个月的小玉（化名）身高只有135cm，跟同龄女孩的身高相比足足差了16cm，仅相当于9岁女孩的身高。家长一直以为孩子是晚长，直到孩子乳房也没有半点发育才带其到湖南省人民医院儿童保健发育门诊就诊。
现代快报讯（记者 高达）现年10岁的苏州女孩小美（化名）身材矮小，她出生时一切正常，但此后一直生长缓慢，但小美的父母身高并不矮。后经苏州市立医院儿保科生长发育门诊评估，小美的身高较同性别、年龄儿童矮十余厘米。
“刘主任，我染色体45,X0，这Y色体不见了，是不是不能生娃了？”一进诊室的门，李先生就迫不及待地拿出检测报告，摆在广东省生殖医院男科副主任刘晃医师的面前。原来，29岁的李先生结婚5年，一直不能怀上孩子。
根据1月11日发表于《通讯-生物学》的一项研究，科学家在5名古人类身上发现了一些已知最早的性染色体综合征病例。“想想这些人在整个人类历史中都存在，他们也是社会的一部分，就很有意思。”论文通讯作者、英国弗朗西斯·克里克研究所的Kyriaki Anastasiadou表示。
中新网上海8月8日电 (记者 陈静)14岁女孩丹丹(化名)身患罕见病，脊柱侧弯几乎成“S”形，备受腰背酸痛折磨。记者8日从上海交通大学医学院附属仁济医院(下称：仁济医院)获悉，该院专家徒手在丹丹的脊柱上植入14枚螺钉，将变形的脊柱拉直。
儿童的生长发育问题一直都是社会和家庭关注的焦点。为向全社会传递儿童生长发育健康的理念，以实际行动为特纳综合征、小胖威利综合征等疾病的患者及家庭提供帮助，10月22日，中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心携手中国红十字基金会成长天使基金开展医疗救助赠药仪式暨生长发育科普义诊活动。
暑假期间，杭州市儿童医院再度开启“暑期档”，内分泌（生长发育）门诊每周的号源全部约满，家长们扎堆前来咨询身高、体重、性发育等问题。“导致孩子矮小的原因非常多，其中有一种最容易忽略的就是‘特纳综合征’，特别是女孩子，要小心这个疾病。” 儿童医院内分泌科主任杨素红告诉记者。
