在上海交通大学医学院附属新华医院，一个由罕见基因突变引起的胰腺内分泌肿瘤病例得到了成功救治。6岁的患儿小涵（化名），因严重贫血和全胰腺占位被紧急送至新华医院，经过新华医院多学科团队专家合力完成了全胰腺切除术，令他转危为安。小涵恢复情况良好，即将出院。
来源：央视财经 据美联社6日报道，过去一年来，美国多地频繁发现一些颜色罕见的龙虾，不仅有蓝色或橙色的龙虾，甚至还有双色龙虾。对此，美国科学家正在展开研究。此前，曾有研究显示，极端天气以及环境污染有可能是龙虾基因突变的诱因。
11月8日上午10时，28岁的小覃走出广西医科大学第一附属医院（以下简称医科大一附院）干细胞移植病区大门，迎接他的是一捧祝福他早日康复的鲜花。因STAT3基因突变，小覃身患罕见的高IgE综合征，经医科大一附院干细胞移植中心治疗，当天顺利出仓。医护人员准备了鲜花祝福小覃早日康复。
自从4岁一次不慎摔跤后，小芸（化名）的膝盖伤口愈合处开始长出一颗黄豆大小的肿瘤，随后肘部、膝盖、腿部等各处又陆续长出大大小小的“黄色瘤”，6年间她的父母带她辗转多家医院均显示该症状由高血脂引起，却无法明确根本病因。
近日，河南郑州。贝贝特别爱唱歌，总是边弹琴边唱歌，但最近她唱歌突然开始跑调，这让她苦不堪言。以前不跑调，现在常跑调肯定有问题，最终她选择求医找出唱歌跑调的原因。医生通过彩超发现贝贝的甲状腺有一个4a级结节，穿刺病理结果出来了，BRAF基因发生突变，考虑恶性肿瘤。
中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称，研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素。
位于美国东北部的缅因州盛产龙虾，过去一年来当地渔民频繁捕捞出颜色罕见的龙虾。例如，一些蓝色或橙色的龙虾，甚至还有两种颜色均匀分布在身体两侧的双色龙虾。据缅因州新英格兰大学的科学家介绍，这些有着罕见颜色的龙虾很可能是源于基因突变。
5月23日是国际肝豆关注日，陆军军医大学西南医院介绍，医院神经内科每年都会接诊肝豆核病变的患者，神经内科副主任医师胡俊提醒，肝豆核变性临床表现复杂，且误诊率较高，如果孩子出现走路不稳、做作业效率明显变慢、眼球出现黄绿色圆环等情况，应及时就诊，排除病因。
78岁的张老伯（化名）家住福州，前阵子因为肠胃不舒服到医院做肠镜检查，结果发现肠道内有大量息肉，活检结果提示他同时患了降结肠早癌、乙状结肠癌和直肠癌。同时，医生还注意到张老伯下嘴唇以及手指、手掌都长有许多黑斑。
荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员 马婷婷 姚艺 谢敏）近日，十堰市人民医院内分泌科精准诊断出一例罕见的遗传病——线粒体基因突变的糖尿病。据悉，这种疾病在国内非常罕见，在十堰市人民医院也是首次被诊断。今年31岁的小魏（化姓），身高158cm，但是体重却只有43kg，体重指数17.
5月24日上午，在中国干细胞集团虹桥大厦，上海市脐带血造血干细胞库迎来了一个重要里程碑：成功完成了第7000例脐带血造血干细胞移植手术。据统计，在上海市脐带血库已完成移植的7000例患者中，体重超过30公斤的占85.74%，年龄超过18周岁的占71.
距离艾玛确诊罕见病异染性脑白质营养不良仅5个月，医生专家团队和坏细胞抢时间，以最快的速度进行线上评估、确定治疗方案、帮助快速签证、基因编辑自体造血干细胞移植，最终艾玛的神经损害得到遏制，细胞成功恢复造血功能，顺利出院。
潮新闻 “肺腺癌2B期，已经出现了淋巴结转移，要尽快切掉。”回想起自己确诊肺癌后的这一年多来，从最初面对诊断结果的怀疑、委屈，到选择治疗时的纠结、恐惧，再到发现“钻石突变”后的“柳暗花明”……赵芸（化名）觉得恍若隔世。赵芸不抽烟，甚至平日里连二手烟都很少接触，生活一直很有规律。
