在家族性和散发性颞叶外侧型癫痫中，发现25例患者LGI1基因突变;LGI1最初被认为是肿瘤抑制基因，其蛋白功能尚不清楚，但序列分析表明它不是一个离子通道亚单位，不与膜结合，与另一个癫痫基因MASS1/VLGR1基因共享epitempin 重复序列，该基因突变见于听觉性发作的Frings小鼠模型及一个热性惊厥小家系 ;
日前，东方网记者专访了复旦大学附属妇产科医院妇瘤科主任医师，分享常见妇科肿瘤、女性健康等话题。问:您有开展妇科肿瘤的遗传筛查门诊，能否介绍一下遗传筛查的原理与机制，哪些癌症是已经明确与遗传高度相关的，哪些是需要女性特别引起注意的?
来源：科技日报 有些人突然看见阳光会打喷嚏。 图片来源：世界科学网【科普园地】 科技日报北京6月18日电 （记者刘霞）大约公元前4世纪，古希腊哲学家兼科学家亚里士多德曾提出过一个问题：为什么有些人在看见阳光后会打喷嚏？
来源：【安徽财经网】市场星报、安徽财经网(www.ahcaijing.com)、掌中安徽讯(记者 马冰璐 通讯员 相亚伟 王楠)毫无预警，陈女士(化名)的脸又开始肿起来，她意识到：水肿又来了!但与以往不同的是，这次水肿还伴随着呼吸困难，于是紧急赶到医院就诊。
35岁的小李（化名），前阵子在工地意外受伤，他感觉左腹疼痛无比，被紧急送往医院救治。在检查出左肾破裂出血的同时，医生提醒，他患有多囊肾（常染色体显性遗传多囊肾病）、肾出血，考虑囊肿破裂出血。吴畅/图什么是遗传多囊肾病？会影响后代吗？是否可以治愈？
11月21日，默沙东（默沙东是美国新泽西州罗威市默克公司的公司商号）宣布，其HIF-2α抑制剂维利瑞（贝组替凡）已获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，适用于治疗不需要立即手术治疗的von Hippel-Lindau（VHL）病相关肾细胞癌（RCC）、中枢神经系统（CNS）
在做试管之前，病友们看门诊时经常会被问到一个问题：您家里有没有人患遗传性疾病？有的病友会想起家中有“老年痴呆”的病人，担心自己或者下代也会出现相同的情况。那老年痴呆到底会不会遗传呢？中信湘雅专家为你解答。老年痴呆，即阿尔茨海默病，总体而言是一种与遗传相关的疾病。
现在有很多年轻人在结婚或者怀孕之前都会接受婚前或者孕前体检，检查项目主要包括体格检查、传染病、生殖系统疾病、先天遗传性疾病等方面，通过检查可以了解到双方的身体健康状态，对将来的生活以及生育都有极大的帮助。
近日中山大学附属第六医院（中山六院）一位医务人员的一条朋友圈让人看了实在痛心29岁，肠癌晚期字字扎眼这种疾病发病早、会遗传、能致命从出现异常到癌变有近10年时间，数次“翻盘”的机会（早期筛查）但容易在日久经年中消磨人们的警惕这条朋友圈提到的小儿子是29岁的小秦（化名）前几天他来到
央广网北京2月2日消息（记者 雷妍）每年的2月4日是世界癌症日。最新数据显示，中国每年新发肿瘤患者约457万例，绝大多数肿瘤是环境与遗传因素相互作用所致。其中，约有5%~10%是遗传性肿瘤患者，常呈现家族聚集现象，由易感基因致病性胚系突变所致。
来源：【人民日报健康客户端】“遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，全球患病率约为五万分之一。由于其基本病变在血管，可以累及到任何器官，一旦蔓延到消化道，可出现腹痛症状，与常见原因引起的腹痛混淆，需要医生具备一定的辨别能力。
来源：健康中国 虽然脊柱侧弯并非典型的遗传性疾病，但遗传因素在其发病中的确占据了一席之地。特别是特发性脊柱侧弯、先天性脊柱侧弯、神经纤维瘤病，其遗传易感性显著增加了个体发病的风险。特发性脊柱侧弯——遗传因素有影响特发性脊柱侧弯是一种无明显外在原因导致的脊柱弯曲。
