唐氏综合征又叫Down综合征,是迄今为止最常见、认识最深的染色体病,也是常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病。发病率在活产新生儿中为1/600-800.该病在1866年由John Langdon Down首先临床报道。
云南省第一人民医院医学遗传产科专家提醒,唐氏综合征尚无有效治疗方法,因此孕期筛查尤为重要。孕妇外周血胎儿游离 DNA 检查:孕12周~22周6天是最佳的筛查时机,其对唐氏综合征的检出率高达 95%以上,是目前检出率最高的检测手段。
本报记者 陶慧 通讯员 黄贤君 王萍医学指导:广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任医师 陈敏 2011年《中国妇幼卫生事业发展报告》统计显示,2010年我国新生儿出生缺陷发生率为每万人中149.9人,相较于2003年,增幅为24.9%。
如下图所示,在世界范围内,约每1000个新生儿中就有一例唐氏综合征患者。虽然唐氏综合征有明显的智能落后等生长发育障碍,但他们也是由联合国《残疾人权利公约》保护的一个群体,跟你我一样,享受生存权、教育权、社会参与权等种种权利。
今天是3月21日,对于平常人来说,可能只是一个普通的日子,但对于世界各地的唐氏综合症患者而言,却是个值得铭记的数字。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性—21号染色体三体。一、什么是唐氏综合征?
西尔克和女儿薇姬在特内里费山旅行时的合影。人们都说,母爱是世界上最无私博大的爱,而相比之下,我们时常会因为父亲的不善表达,而忽略他们对儿女深沉的情感。我们今天要说的故事,就是一则关于父爱的故事,希望它能在这个隆冬,温暖你我的心。薇姬和父亲在弗罗里达的迪士尼乐园。
本文作者系广州华侨医院产科副主任医师,孕前咨询,妊娠合并内科治疗、产科危重病人救治方面的权威专家李玮璟教授一、唐氏患儿的主要表现有以下几个方面唐氏综合症又称先天愚型,是人类第21对染色体数目异常(3条)导致的一种染色体病。目前的医学技术水平是无法根治和预防的。
唐氏宝宝智力低下 盘点唐氏儿的常见问题唐氏综合征是一种染色体异常偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾。
本文由护芽妈妈原创,欢迎个人转发和分享常言道:“一母生九子,子子各不同”,说的就是即使是一母同胞的兄弟姐妹,也会在各个方面上不同。从生物学上来讲,是基因的变异特性,使得每个生物都会自己独特的性状。就像那句话:“世界上没有两片相同的叶子”,同理,也没有长得完全一模一样的人。
唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是我国发生率最高的出生缺陷之一。林女士在怀孕18周的时候做了唐氏筛查,结果1/100,医生一句轻描淡写这孩子可能不能要,有唐氏综合症的可能。
90年代一部纪录片《舟舟的世界》向大家介绍了一位才华横溢但是却身患疾病的天才音乐指挥家——舟舟。1978年4月1日,舟舟出生于武汉,这天是愚人节,上天也给舟舟的父母开了一个残酷的玩笑,舟舟出生后不久就被诊断为“先天性愚型儿”,也就是唐氏综合征。
于红主任介绍,之所以将3月21日定为唐氏综合征日,是因为321这组数字有着特殊意义,代表着3条21号染色体,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一,大约600到800人中有1人。通讯员刘敏 钱惠勤扬子