河南日报客户端记者 李晓敏 实习生 白润林 马凯迪 “大夫，我从1岁时起就开始对光过敏了”，35岁的曹先生说，“这跟我全身发黄、肚子疼有关系吗？”“您的过敏症状具体有什么表现，从什么时候开始的？”随着省人民医院感染科主任医师曾艳丽的追问，一段痛苦的回忆由此展开。
8年里，出现视力明显下降，甚至右眼失明，半月前还新增了双脚无力的症状。林先生没想到，自己患上的是一种罕见、高复发、高致残的中枢神经系统自身免疫性疾病，主要损害视神经和脊髓。所幸，近日他在厦门大学附属翔安医院经过对症治疗，已能独立行走，双眼视力也恢复些许。
2月29日是国际罕见病日，今年68岁的胡军（化名）正在重症监护室里，靠呼吸机维系着生命。一门之隔，他的妻子就在门外守着。4个月前，胡军被查出“肌萎缩侧索硬化症”。医生告诉她，这种病还有一个更为人熟知的名字——渐冻症。
一次看似普通的“感冒”，却在她身上掀起了轩然大波：病毒感染、高热不退、恶心呕吐、两肺炎症、心力衰竭、炎症指标爆表……来自印度的NIK（化名）仅30岁，却突发严重疾病，向上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科会诊平台发去求助。
头痛、呕吐，一个月消瘦8斤，近日，南京医科大学第二附属医院确诊一例罕见的“东方美女病”。头痛一月，确诊罕见病小琴（化名）原本是一位充满活力的学生，就在一个月前，头痛开始缠上了她。起初，家人以为只是小毛病，可能是没休息好。
近日，50岁的吴先生突然出现头晕，总有一种晕车、醉酒感，且无法稳定行走，起初他以为只是没休息好，“眩晕症”发了，于是吴先生自行在家口服止晕药物，但症状仍无好转，甚至出现了口唇麻木及四肢麻木、视物重影、言语含糊、饮水呛咳等症状，这才意识到不对劲，于是来到了武汉市汉口医院就诊。
60岁的祝阿姨（化名）偶然不适以为是小“感冒”，没想到竟差点没命！高烧不退、全身皮肤坏死剥脱、在医院ICU、烧伤病房近35天的轮番治疗，才让她从这个起病突然、进展迅猛、重症死亡率高达95%的罕见病中“死里逃生”。这究竟怎么回事？与普通“感冒”症状相似的病竟如此凶险？
杭州的许女士患有一种罕见的疾病，会出现持续低烧、头疼、眼花，而这种病，目前是无法治愈的。更加不幸的是，许女士的女儿也有这样的症状。在杭州萧山西许村一间不足10平方的出租屋里，记者见到了许女士母女俩。一张床、两张桌子和三把凳子，就是这个家所有的家具。
极目新闻记者 廖仕祺通讯员 周珊近日，演员郑佩佩的离世，引发了人们对神经退行性非典型帕金森综合征的关注。据媒体报道，2019年，郑佩佩被诊断患有神经退行性非典型帕金森综合征，非正式名称为皮质基底节变性(CBD)，这是一种罕见病，其症状与帕金森病相似。那么，CBD究竟是什么病？
家族遗传的美丽蓝瞳没想到竟然是罕见病的症状！近日，中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科接诊了这样一位特殊的患者。患者双眼蓝色巩膜李女士今年20岁，从小因蓝色眼睛而备受旁人瞩目。3年前，因不小心滑倒手着地而导致腕关节骨折。
