产检过程中有不少孕妇被要求做羊水穿刺检查，羊水穿刺检查到底在查些什么呢?羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第7天形成羊膜腔，开始产生羊水，胎儿在妈妈肚子里是生存在羊膜腔内的，羊膜腔内的羊水对宝宝起着保护的作用。
羊水穿刺是一项最好的排畸检查之一，它可以检查出胎儿的异常。但哪些人有必要做，哪些人不必要做呢?下面小编来跟您讲讲，羊水穿刺到底是什么。首先来说说唐氏筛查，唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是判断胎儿患有唐氏症的风险。
胎儿出生前一直生活在羊水中，充满在羊膜腔的液体即为羊水，孕早期主要由母体血清经胎膜透析而成，孕中晚期以后胎儿尿液和肺泡分泌成为羊水的主要来源。整个孕程羊水逐渐增加，34周达到高峰，到孕38周时约1000ml，之后再逐渐减少。
夫妻已育有一名罕见病孩子，想生二胎的他们又担心不已。这个结果让一家人难过不已，可就在一家人还没缓过劲儿时，2016年，孩子又确诊家族性渗出性玻璃体视网膜病变，且出现四肢不对称的情况，而基因检测显示，孩子是Adams Oliver综合征患者。
唐筛之后，有的准妈妈会被要求做羊膜腔穿刺，羊膜穿刺是否是必须的呢？作用是什么呢？羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术，有以下几种作用：1. 了解胎儿有无染色体异常通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常，包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。
在孕期的产检项目中，妇产科医生会根据孕妇的情况安排一些特殊的检查项目，为了胎儿的健康，可以听从医生的安排。其中，我相信很多孕妈妈们都对羊水穿刺这个特殊的检查项目抱有一些成见。但羊水穿刺真的有那么危险嘛？下面就让我们一探究竟。 一、羊水穿刺有必要做吗？
唐氏筛查结果为高危的孕妈咪，在16-20周时需要做一个羊膜腔穿刺检查，以明确诊断胎儿是否存在染色体异常。首先了解羊膜腔穿刺检查什么是羊膜腔穿刺？胎儿染色体异常，如果不伴有结构异常的时候，B超就检查不出来。
10年前，王女士和丈夫张先生结婚后生下儿子小东（化名）。但小东被诊断患有苯丙酮尿症（PKU），原因是PAH基因出现了复合杂合变异。2016年，王女士再次怀孕，却发现腹中胎儿的基因型和小东一致，不得已将胎儿引产，两夫妇痛苦不堪。
