来源：【半岛都市报】半岛全媒体记者 滕镜淑2022年9月青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动新婚女性免费SMA基因筛查服务，据了解，自项目实施以来，青岛市共计筛查了女性13545人，检出204位携带者，携带率约1/66，其中154位女性携带者的丈夫已进行免费筛查，检出
为进一步提高我市出生缺陷防治水平，提高出生人口素质，自2020年起，我市开始实施免费脊髓性肌肉萎缩症筛查（SMA携带者筛查）。截至目前，已累计筛查5.9万例。在高新区人民医院，市民正在抽血，进行免费SMA筛查。
8月7日，南都记者从第四届中国SMA大会获悉，据最新发布的《中国SMA患者生活质量研究》，有76.4%的患者在国家医保覆盖后用上“天价药”，目前SMA患者在就学、社交等方面不容乐观，疾病管理情况也仍有提升空间。
今日，我国著名遗传学与生殖医学专家，中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授提醒，有一种积极性优生手段值得大众关注，那就是孕前或产前携带者筛查+三代试管婴儿/产前诊断，将先天性、遗传性疾病的诊断和筛查提前至胚胎阶段，在孕前或者早孕期做一个相关的基因筛查，可以降低出生缺陷发生率，减轻家庭及社会负担。
罕见病又称“孤儿病”，对于任何一位患者和家庭都是毁灭性的打击。SMA是罕见病“脊髓性肌萎缩症”的英文缩写，在新生儿中的发病率为1/6000到1/10000。虽然患者的思维能力不受影响，但患者的躯体会逐渐丧失坐、站，翻身等运动功能，甚至最后不能吞咽和呼吸。
养育一名健康的宝宝是每个家庭的心愿，“遗传病、基因突变”这些字眼，我们并不陌生，部分遗传病自带“终身患病、难治愈、天价特效药”的特点，带给家庭沉重的负担。如果能在宝宝刚出生时，甚至妈妈怀孕时就依靠医学手段及时发现出生缺陷，尽早治疗，将有效减少出生缺陷患儿，护佑儿童健康。
这种病是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病之一，且治疗费用昂贵。SMA发病原因是位于5号染色体上的运动神经元存活基因1突变所致，SMN1产生的SMA蛋白对运动神经元的存活至关重要，缺失这种蛋白，神经元无法正常工作，主要影响肌肉力量和运动，患者表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸肌衰竭而死亡。
