导语：猫叫综合征，与21三体综合症一样著名的幼儿遗传性疾病，主要是因为大多数患者与染色体对应的问题引起的体内出现问题。因为婴儿会有猫叫一样的哭声，所以被称为猫叫综合症。这种病严重的情况下甚至可能导致智力迟钝，虽然不是致命的，但影响患者的生长发育。一、关于猫叫综合征你了解多少？
4月4日，记者从内蒙古妇幼保健院获悉，该院产前诊断中心经羊水染色体核型分析，检出一例罕见异常染色体核型——猫叫综合征病例。据悉，该孕妇孕19周，该病例是内蒙古妇幼保健院第一例经羊水染色体核型分析确诊的猫叫综合征胎儿。猫叫综合征是一种相对比较罕见的染色体遗传病。
顶端新闻·大河报记者 李晓敏 文图哭声像小猫叫，体重和智力发育迟缓……在河南省医学遗传研究所内，7个月大的小丁丁（化名）被确诊为“猫叫综合症”。该所所长廖世秀说，“猫叫综合症”是一种罕见病，发病率约为1/50000~1/20000。
30岁的梁女士是个自由职业者，漂亮有加，7年前剖宫产一女婴，出生后声音尖细，曾经怀疑气管狭窄，也怀疑喉软骨发育不全，随着女儿长大，特殊的声音逐渐好转，只留下一些喘息声，夫妇的担忧稍有减少，却又发现了另外的问题，现在女儿7岁，但是智力发育迟缓，不能如正常小朋友进入学校读书，怎么办呢?
近日，一则“11岁男孩患猫叫综合征”的消息在微博上引起了热议和关注。报道称，这名11岁的男孩出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，发现5号染色体缺失，被确诊为“猫叫综合征”。
猫叫综合征是一种非常罕见的疾病，主要是染色体缺失造成的。因为是5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
猫叫综合症的成因有哪些？细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失（5p—）。导致染色体畸变的原因有：1、物理因素：X射线、电离辐射等。2、化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
编者按：去年12月，荷兰在线接连推出了小朋友朱朱和石头的故事，引发了很大的反响。甚至有细心的网友指出我们的错别字，因为我们使用了“猫叫征”的说法，而非“猫叫症”，这是因为我们倡导以去病化的理念来看待罕见病人群，给予他们真正平等和无区别的对待。
在儿科门诊中有时候会碰到这样的小患者:年龄不大，最多1、2岁，精神比较好，也没有很明显的比如咳嗽、咳痰之类的呼吸道症状，但就是会时不时听到喉咙里“呼啦呼啦”、“咕噜噜”的声音，往往会搞得家长很紧张，总是会每隔一段时间就带来就诊，哪怕这些孩子精神状态都很好，也没什么别的异常表现。
