“其实，这些病人中很多是得了一种极其罕见的病，叫肿瘤性低磷骨软化症，或者叫低磷血症，简称TIO，是由一个可能如黄豆大小、且不知道藏在哪儿的小瘤子引起的”，刘勇教授介绍，“这种病目前全世界诊断也就不到一千例，临床表现突出，包括进行性骨痛、四肢乏力、活动受限、身高缩短、病理性骨折等，严重影响病人的生活质量。
深圳新闻网2023年7月11日讯（深圳特区报记者 张程）吸引我市逾600万人参保的“深圳惠民保”，近日在香港大学深圳医院（以下简称港大深圳医院）完成了首例罕见病理赔，患者是在该院治疗的一名X连锁低磷性佝偻病儿童。
了解医学常识，乐享健康生活，欢迎收看《儿医健康》。佝偻 [gōu lóu] 病是由于维生素D缺乏引起体内钙、磷代谢紊乱，而使骨骼钙化不良的一种小儿时期常见病, 其危害就是可以导致骨骼畸形,从而严重影响小儿身体正常发育。最常见的是低钙性佝偻病，而低磷性佝偻病比较罕见。
罕见病，又被称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病。“小胖威利综合征”、“渐冻人症”等都属于此类。罕见病之所以罕见，是因为发病率非常低。但目前全球发现的罕见病已经超过7000余种，占人类已知疾病的10%。由此可见，罕见病，并不罕见。
轮椅上的"彩虹"妈妈：用力活出生命的色彩今天（28日）是第十六个国际罕见病日，主题是“点亮你的色彩”。接下来，我们去认识一位名字里就自带色彩的姑娘——李彩虹。她和女儿都患有一种主要由遗传基因导致的“低磷性佝偻病”，由于骨骼非常脆弱，她们只能与轮椅为伴。
市场星报、安徽财经网、掌中安徽讯 2021年11月，罕见病X连锁低磷血症患者迎来好消息，用于治疗X连锁低磷血症和肿瘤性骨软化症的靶向治疗药物麟平在复旦儿科安徽医院，由肾内科主任医师邓芳教授开出安徽首张处方。
（本报记者 侯文瑾 ）20多岁正是人生最美好的年纪，然而小郑患上一种“怪病”：两年多时间身高突然无缘无故矮了3厘米，浑身疼痛，起床、走路都费劲。小郑辗转了很多医院看病，但是都没有治好，身体反而越来越痛。小郑又焦急又疑惑：到底病根在哪儿？
直到29岁怀孕进行产检时，来自陕西的苏苒（化名）才在全省知名的三甲医院处得知，自己患有的佝偻病是低血磷性佝偻病。这是一种遗传性代谢障碍疾病，又名骨软化症，主要由遗传导致，具有较高的致残、致畸风险，并于2018年被纳入到我国《第一批罕见病目录》。
来源：【湖南日报】我国首款儿童口服补磷制剂获批上市系湖南企业申报，填补国内临床需求空白湖南日报6月16日讯(全媒体记者 肖祖华 通讯员 全睿)记者今日从湖南省药品监督管理局获悉，我省嘉实(湖南)医药科技有限公司申报的儿童用药新品种——磷酸二氢钠磷酸氢二钠颗粒获国家药品监督管理局批
来源：【湖南日报】文字/视频 湖南日报全媒体记者 王铭俊 通讯员 邓林霞3岁8个月的小男孩明明，在幼儿园身高比同龄孩子矮了一大截，走起路来颤颤巍巍，像个小鸭子一样，还经常向家人说腿痛。着急的妈妈带着他来到湘雅三医院儿童保健中心就诊。
