亨廷顿舞蹈症是一种神经退行疾病,可从父母一代遗传到下一代。患上亨廷顿舞蹈症的人往往运动时不协调,比如有行走困难,并且哪怕坐着也会有不自主的运动。本期视频我们邀请亨廷顿舞蹈症领域资深学者、暨南大学的李晓江教授为我们解答什么是亨廷顿舞蹈症,为何它这么难治疗?
亨廷顿氏舞蹈症是一种遗传疾病,它会导致年轻人出现相同的运动异常症状。威尔逊氏肝细胞雀斑性退化病则是一种铜代谢紊乱,也会导致运动异常。然而,经过一系列检查,我们发现所有这些疾病都不是导致库尔特运动异常的原因。
作为亨廷顿病患者的家属,曹茜在2016年发起了风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心,作为负责人和发起人,曹茜在进博会上接受21世纪经济报道记者采访时介绍,目前我国在亨廷顿疾病治疗和保障方面已经取得了长足进步,但以亨廷顿舞蹈症为代表的罕见病患者群体仍然普遍面临用药难、用药贵、买不到药、长期疾病护理和综合疾病管理等难题。
在青岛真情巴士21路公交车上,有一位会“跳舞”的乘客。每次碰到这位手舞足蹈的乘客,司机韩建平都会慢慢把他扶上车,再跟其他人解释,“他生病才会这样乱动,不会伤害到其他人的。”“21路真好,谢谢大哥。”他总是笨拙又口齿不清地道谢。
近期,临海的黄先生因输尿管结石需要做钬激光碎石手术这是个很常见的手术然而,黄先生特殊的身体情况却让这场手术的难度大大提高到底咋回事,一起来看罕见的亨廷顿舞蹈症常规的钬激光碎石手术,术前,患者需要完善CT检查,明确结石位置。然后进行麻醉,在无痛下完成手术。
19世纪初,在委内瑞拉一个偏僻的村庄里,名叫玛利亚·康色普森的女人结婚了,并生下了孩子。可她不知道的是,她的基因在之后的200多年里一直影响着她的子孙们,给子孙们带来了巨大的困扰,甚至有不少人被疾病所折磨,原因是因为她携带着亨廷顿舞蹈症突变基因。
来源:【人民日报健康客户端】--行业要闻--12月29日,纽欧申医药宣布,将与麻省大学医学院合作开展肌萎缩侧索硬化症(ALS)的基因治疗。该项目为期三年,由麻省大学医学院教授高光坪博士指导,麻省大学医学院副教授谢军博士担任首席研究员。
昨天,复旦大学生命科学学院教授鲁伯埙在学校带来题为“未来能治病的‘小分子胶水’”的报告。细胞内的大分子的异常变化,如突变或过度积累等,是许多疾病产生的根本原因,如果能清除这些致病物质,将为许多疾病的治疗提供可能性。
作为最早“满馆”的展区,医疗展区7万平方米的展览区域,吸引了超过33个国家和地区的350多家企业参展,全球十五大药品巨头今年首次齐聚于此,全球十大医疗器械企业悉数亮相,包含辉瑞、阿斯利康等在内的诸多展商“已预定下一届进博会”。