关键词: SMAD4， 过表达， 铁调素， 骨质疏松， 铁代谢相关蛋白。引用本文:姚 婷， 官蓉威， 高 原. SMAD4过表达干预骨质疏松大鼠铁代谢相关蛋白的表达. 中国组织工程研究， 2024， 28: 3648-3653.
上篇文章，我们分享了常染色体基因缺陷病，也和大家大致了解基因缺陷病的发育影响。智力障碍癫痫，她的面容呢，也是比较特殊的，它是有希腊战士头盔，面容头小鼻翼宽眼距宽，人中短小何这些特征，她还会导致生长发育迟缓，还会部分患儿还会出现先兴尿道下裂，隐睾和马蹄内翻足。
摘要 : 七月十四日，来自瑞士巴塞尔大学、Friedrich Miescher生物医学研究所的研究人员在Cell子刊《Cell Reports》发表一项研究成果。这项研究介绍了一种新的报告系统，可让我们一步实现高效的CKO mESCs体外生成，也能进行双等位基因的内源基因标记。
近日，复旦大学附属儿科医院王艺教授领衔的SMA（脊髓性肌萎缩症）基因治疗研究团队，顺利完成II期临床研究的首批2例患儿入组给药。患儿经过用药后7天安全性随访，顺利出院。3月15日，2例患儿迎来出院后的首次随访。
推荐文献:1. Howell MD， Singh NN， Singh RN. Advances in therapeutic development for spinal muscular atrophy. Future Med Chem. 2014 Jun;
父母说，孩子从1岁开始出现明显的多饮多尿，个子也长得比同龄小朋友矮，还有O形腿，当地医院一直诊断为佝偻病，长期补钙治疗，但小男孩的个子和腿形不但没有好转，反而从2岁开始反复出现泌尿道感染，并伴有呕吐、腹泻等消化道症状。
引言虽然癌基因可以被小分子抑制，但肿瘤抑制蛋白的丢失更为常见，并且存在问题，因为肿瘤抑制蛋白不再存在靶向。值得注意的例子包括SMARCB1 突变癌症，这是由SWI/SNF（也称为 BAF）染色质重塑复合物亚基失活驱动的高度致命的恶性肿瘤。
