来自湖南岳阳的23岁小胖（化名），从小就被父母发现智力落后，3岁才会叫爸爸妈妈，5岁时经常出现摔跤的情况，表现为四肢抽搐后摔倒，经常摔得头破血流。家人带着小胖辗转多家医院看病，得到的结果为：癫痫、智力低下。小胖开始服用各种各样治疗癫痫的药物，但都不能完全控制他的病情。
记者 焦守广 通讯员 董睿 足跟血筛查多种遗传代谢病指标异常怎么办？在回答这个问题之前，我们先要弄明白什么是遗传代谢病？遗传代谢病是指由基因突变导致体内代谢酶缺陷，体内糖、脂肪、氨基酸等的物质不能正常代谢的疾病。在活产新生儿中总体患病率高达0.5%。得了遗传代谢病有什么表现？
丁丁第一次发病是在两岁的时候。那一次突发酸中毒，伤及丁丁大脑中枢，使他在经历两年康复治疗后至今无法下床走路。在此之前，丁丁能唱歌，会跳舞，与正常孩子别无二致。“（他）确诊太迟了。”在近日举办的罕见遗传代谢病中韩医患交流会期间，中国患者代表刘英娜分享了这个案例。
2岁宝宝浩浩，患有肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症，不幸中招新冠病毒，体温升到39度，胃口很差，特奶也不吃了，精神萎靡不振，昏昏沉沉。父母曾被告知肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症的孩子不吃东西，没有能量来源易引起急性发作，于是将浩浩紧急送至新华医院儿科抢救室。
来源：福州晚报近日，一个爱吃柚子的11岁男孩小松（化名）把自己吃成了“小黄人”。送医后，他被查出名为“G6PD缺乏症”的遗传性代谢病。此病患者应避免在饮食上摄入过多强氧化剂成分，否则可能有生命危险。大吃一顿柚子人越来越“黄”近日，面对黄灿灿的柚子，小松高兴地大吃一顿。
德州市妇幼保健院儿童生长发育科主治医师聊娜娜为提高出生人口素质、减少出生缺陷，目前，国家已经建立起完善的出生缺陷三级防治体系，其中新生儿疾病筛查是出生缺陷的三级预防措施。下面，德州市妇幼保健院儿童生长发育科主治医师聊娜娜就带大家了解一下新生儿疾病筛查中的先天性遗传代谢病筛查。
生物素是一种必需维生素，在人体内为4种羧化酶的辅酶:1乙酰辅酶A羧化酶α和乙酰辅酶A羧化酶β;生物素酶缺乏症，又称晚发性多羧酶缺乏症，通常在出生后3-6月龄起病，表现为肌阵挛、发育迟缓和肌张力降低，婴儿痉挛也有报道;
潍坊日报社潍坊融媒讯 2月28日是第16个“国际罕见病日”。当天，记者从潍坊市新生儿疾病筛查中心了解到，目前，我市可以进行52种遗传代谢病筛查，其中发病率最高的单病种为甲基丙二酸血症，专家表示，预防“罕见病”十分重要。 采集足底血。
