导语:高苯丙氨酸血症是一种比较罕见的疾病，而且主要是由于患者的自身代谢途径出现了酶缺陷的问题，那么，就会导致患者血液中苯丙氨酸的水平呈现一个增高的状况，而且如果出现增高的状况，那么就会导致患者患上高苯丙氨酸血症，而且高苯丙氨酸血症，也是一种比较罕见的遗传性的疾病。
结婚礼堂的神圣和浪漫，十月怀胎的美妙和期盼，呱呱坠地时的感恩和责任，这一切都源自生命乐章大协奏，源自亲情爱情进行时，这一切到来得是那么的自然那么的和谐，那么的让人欣喜不已，就在这顺理成章水到渠成享受天伦的背后，一滴足跟血扰乱了这份和谐，打破了这份宁静，击碎了这份美好，覆盖了这所有
“开展新生儿疾病免费筛查，提高出生人口健康素质”是2024年广州市十件民生实事之一。记者从广州市卫生健康委了解到，去年，全市有近19万名新生儿接受了政府提供的免费遗传代谢性疾病筛查和听力筛查，其中，约7500名宝宝得以在生命早期即发现疾病，早期治疗。
1、什么是苯丙酮尿症?苯丙酮尿症是一种由父母双方遗传给孩子的导致摄入体内蛋白质中的苯丙氨酸正常利用受阻，使得体内化学物质代谢异常产生变化，若不加以控制，将会导致患儿伴有严重智力残疾的疾病。2、什么是苯丙氨酸?
顾建文教授，解放军306医院，神经外科专业苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。
苯丙酮尿症（PKU）是一种非常严重的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，于1934年被发现并提出，由于患者尿液中含有大量苯丙酮酸而得名。我国发病率约为1\16500，是最常见的先天性氨基酸代谢障碍病的一种，PKU是一种可以治疗的遗传代谢病，其条件是早诊断，早治疗。
牛奶鸡蛋面包都不能吃，生活管理不到位将影响智力发育这是一群特殊的孩子，他们自出生起就不能敞开了品尝世间美食，小朋友们经常喝的牛奶、豆浆，吃的鸡蛋、面包、巧克力等都会让他们的身体不堪重负，甚至无法挽回地损伤智力，影响成长发育，终身食用特医食品成为保持健康和正常成长发育的唯一渠道——
孩子健康成长，是做父母最大的心愿。然而，有些疾病的到来却是悄无声息，等到父母发现时往往为时已晚。医生提醒做好人生第一道“安检”统计新生儿出生缺陷病种繁多，目前已知的有8000种以上，根据四川省卫生计生委2015年的统计，全国出生缺陷总发生率约为5.6%，四川每年新增出生缺陷约4.
在中国这片民以食为天的土地上，说到吃，各式食材琳琅满目，米面果蔬，鱼蛋肉禽。那些让你大快朵颐，视为享受的美食，却是一部分人的致命杀手。 母乳也有毒？--半乳糖血症 对，被称为新生儿黄金食品的母乳也不是随时都是黄金闪闪，母乳喂养反而会导致发育不良，黄疸，肝脏损伤，甚至死亡！
全民互联网公益盛典“99公益日”过两天就到了，他们不是小龙女，却生而不食人间烟火，不是不想，而是不能，连母亲的乳汁都不能。因为上天“偷”走了他们一样宝贵的东西——代谢苯丙氨酸的酶或辅酶，导致摄入体内的苯丙氨酸无法分解，产生损害大脑的毒性物质。而苯丙氨酸广泛存在于天然食品中。
