我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每200个新生儿中，就有一个染色体异常儿出生。今天是世界罕见病日，为进一步建立覆盖上海全市的出生缺陷防治质控全链条体系，上海市出生缺陷预防保健中心组建上海市出生缺陷遗传咨询培训专家组，并成立“上海市出生缺陷防治联盟”，打造出生缺陷防治的“上海经验和共识”。
全球首例！广东医生阻断异常染色体传递，帮他们生下健康宝宝夫妻双方一方染色体异常，一方基因变异，想生健康宝宝有多难？理论上看，他们不仅极难自然怀孕，而且即便成功怀孕，下一代染色体和基因均正常的理论概率也极低。目前，国内外尚无文献报道过这一类环状染色体患者成功生育健康宝宝的案例。
近日，中山大学附属第六医院生殖医学中心传来喜讯，一对夫妇通过应用第三代试管婴儿技术（PGT）成功阻断环状染色体向子代传递，生育了一个健康的孩子，孩子出生已满百天。夫妻一方染色体异常，一方基因变异小雪28岁，丈夫29岁，两人步入婚姻殿堂3年迟迟不孕。
人类有23对染色体，其中一对是性染色体，决定着我们的性别，XX是女性，XY是男性。山东大学附属儿童医院儿科医学研究所主任刘毅告诉齐鲁晚报·齐鲁壹点记者， 目前XYY综合征患者染色体核型主要为单体型47 XYY和嵌合体型46 XY/47 XYY、45 X/47 XYY两类。
我记得去年12月25号那天，我满怀期待去妇幼医院做了无创DNA，那天医院的人特别多，暖气开的很足，在密不透风的室内呆太久，我怀孕以来第一次吐了，好不容易做完了所有检查，出医院时我和老公都松了口气，我们想着小竹子的染色体肯定没有问题。
什么是“ 镜面人” 呢?就是像从镜子里看到的人体模样。比如我们的心脏正常时应该长在胸腔的左侧，如果长在了右侧就称之为“右位心”，也可以说是“镜面心”。有一位男士，不但心脏在右边，肝、胆、脾、阑尾，肠等所有内脏器官位置也和普通人完全相反，医学上称之为“镜面人”。
记者 吴昱 张晓光 通讯员 宋天印对于每一位孕妈妈来说，最大的心愿就是腹中的胎儿能够健康平安地降生，但怀胎十月所要度过的关卡，却并非寥寥几字那么容易。特别是对于胎儿的出生缺陷筛查，是孕中至关重要的检查，而产前诊断便是预防出生缺陷最重要的一道关卡，也是优生优育的关键一环。
