话说，即便医学治疗发展一日千里，但无可否认的是依然存在着各种罕见甚至至今无法解释的病症。在这个话题底下，医生网友们纷纷说出了自己从业期间碰到的各种奇奇怪怪的病例，其中很多都是常人听都没听过的医学名词，病情实在是让人细思极恐...
中新网北京8月14日电(记者 韦香惠)想象一下，一个人，没有正常的面纹、鼻翼、嘴唇也特别薄，就像戴着一张“面具”，遮住了五官。这是一种什么样的折磨？硬皮病，就是这样一种听起来就让人心生畏惧的罕见病，以其独特的“面具脸”症状，让无数患者饱受身心双重折磨。
澎湃新闻首席记者 陈斯斯刚刚过去的2024年2月29日，是第十七个国际罕见病日。根据世界卫生组织定义，患病人数占总人口0.065％-0.1％的疾病或病变被称为罕见病。《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。
而对于来自瑞典的马卡尔一家来说，这扇门却在我国缓缓推开，照亮了他们原本黯淡无光的生活。来自瑞典的两岁女童艾玛，在不到两岁时就被诊断出了患有异染性脑白质营养不良，这种罕见病虽然不会让患者感受到明显的不适，但随时都可能夺走她年幼的生命。
中新网广西新闻6月26日电（曹勇 冯圣茴 李春杏）近日，17岁的小李（化名）因左下面部肿痛到我院口腔颌面外科就诊。经过努力，科室医生找出了病因，发现小李患上的是由一种罕见的遗传性疾病引起的颌骨多发囊性病变。
每年二月的最后一天，是国际罕见病日，2024年2月29日为第十七届国际罕见病日。近年来，随着国家罕见病目录的出台，以及社会各界对于罕见病的持续关注和报道，越来越多的罕见病患者在药物可及性方面获益良多。罕见病患者丹丹（化名）在瑞金医院治疗中。
新重庆-重庆日报 记者 云钰听说过洗胃、洗肠，你听过洗肺吗？8月29日，重庆日报记者从西南医院获悉，近日该院成功救治了一名肺泡蛋白沉积症的患者，这是一种罕见且危及生命的疾病，俗称“牛奶肺”。目前，该病人已顺利出院。
来源：【华声在线】华声在线全媒体记者 张春祥 通讯员 张弘长沙小伙小李近两周以来总感到左侧胸背部疼痛，并且在活动或咳嗽后加重。为了查明背部疼痛的原因，小李来到长沙市第三医院就诊。结果病因竟是朗格汉斯组织细胞增生症，一种发病率只有百万分之几的罕见病！
中新网北京6月30日电(韦香惠 实习生林奕州)长达10分钟的痉挛，身体难以动弹，手指也无法自然伸展，泪水在眼眶中不停打转，脸上表情十分痛苦……直到医护人员注射鼻内药物才得以稍微缓解，人终于能够勉强地坐起来了。
“听到主任说已经成功为300多例门静脉海绵样变的患儿实施了手术，我的心才放下了。”近日，12月30日，来自澳大利亚的Paul向记者讲述了他这半年来带女儿小静跨国求医的经历时，依旧十分激动。在手术后一个月，也就是30日当天，小静术后复查的各项指标都非常好。
近日，50岁的张女士（化姓）在结束依库珠单抗一个疗程的治疗后，从入院时的“四肢全瘫”状态到恢复了大部分活动功能，带着泰康同济（武汉）医院神经内科为她精心制定的康复方案，顺利出院。出院前，患者给医护人员送上锦旗。
为了拯救一个人的生命，你会坚持多久？在学习拯救生命的过程中，医生们往往会面临着“到最后”的选择。到最后，是选择放手，还是再努力一把，这是个问题。然而当被抉择的患者本身，就是一位医生本人呢？他能够坦然接受死亡吗？他又会有怎样的心路历程？
