每经记者：蔡鼎 每经编辑：高涵近日，困扰人类多年的阿尔茨海默病研究再获巨大突破。据美东时间本周一（5月15日）发表在《自然医学（Nature Medicine）》杂志上的一项研究，罕见的可对抗阿尔茨海默病的基因突变，终于在第二名患者身上发现。
新华社耶路撒冷4月4日电（记者王卓伦 吕迎旭）以色列希伯来大学近日发表公报说，该校研究人员参与的一项研究发现，基因突变是导致儿童精神分裂症的原因。相关论文已发表在荷兰《精神分裂症研究》杂志上。儿童精神分裂症是一种严重且罕见的精神疾病，出现于13岁之前。
5月23日是国际肝豆关注日，陆军军医大学西南医院介绍，医院神经内科每年都会接诊肝豆核病变的患者，神经内科副主任医师胡俊提醒，肝豆核变性临床表现复杂，且误诊率较高，如果孩子出现走路不稳、做作业效率明显变慢、眼球出现黄绿色圆环等情况，应及时就诊，排除病因。
近日，我院生殖医学中心梁晓燕教授团队通过体外验证实验，在国际上首次证明了FLNC基因突变导致严重胎儿心脏畸形，并成功运用第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学检测-单基因病技术，通过对染色体拷贝数的检测、基因致病位点的检测以及家系连锁分析等手段，为因上述原因无奈2次引产的41岁超高龄孕妇进行移植并获得临床妊娠。
一项对130万人的基因组进行的分析揭示了数十种与偏头痛相关的变异，这可能会带来更有效的治疗方法。10月26日，相关成果发表于《自然-遗传学》。全球多达20%的成年人患有偏头痛，这种头痛反复发作且难以治疗。有些人在头痛发作前会有症状，比如身体出现刺痛，而有些人则没有症状。
文/万物君人的表型或特征，通常与基因有关，例如中国人很少有狐臭而西方人大多有，就是因为中国人的一项基因突变了。诸如此类的还有胖瘦、青春痘、皮肤白、雀斑、喝酒脸红、香菜偏好、手指长度不一等表型，无一不与基因相关。1、EDAR基因描述：参与毛囊、牙齿和汗腺发育的重要基因。
