结节性硬化症

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多学科专家硬核科普，带您认识藏在您身边的罕见病—结节性硬化症
2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”。今年的国际罕见病日的宣传主题是“点亮你的生命色彩”。旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。疾病罕见，关爱不罕见。
科普大讲堂开讲
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协和医生说｜结节性硬化症——隐藏在体检报告单中的罕见病
22岁的姑娘小王在一次单位常规体检中发现了双肾错构瘤，因为肿瘤是良性的，也没有腰痛、血尿等不舒服，小王并没有在意。
光明日报客户端
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结节性硬化症和Sturge-Weber综合征
GRE可更好地检测这种钙化，而这种钙化在灰质异位中是不存在的——这种病变可能会与结节性硬化症的室管膜下结节相混淆，但这种情况不会增强，并且在所有脉冲序列上与灰质呈等信号。
影像诊断小札记
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结节性硬化症孕妇生产，新生喜悦为何骤变烦恼？
30岁女患者，结节性硬化症已确诊5年，无意间发现自己怀孕，医生建议患者进行产前遗传学咨询，但患者妊娠中未按医嘱行产前遗传学咨询及胎儿评估，且因怀孕停药。
医学界罕见病频道
经典医学影像1.7——结节性硬化
男，2岁，抽搐、跌倒发作一次。图7-1。典型的临床三联征:面部纤维血管瘤、精神发育迟滞和癫痫发作。神经系统主要表现为室管膜下钙化结节、可伴有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤、皮质错构瘤及白质放射状迁移线。
影像科小崔
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面部戴上“蝴蝶结”警惕结节性硬化症
来源：【大河健康报】大河健康报记者梁露露通讯员尹沅沅“蝴蝶结”于很多人是一个美丽的装饰，但如果这个造型直接出现在面部，鼻翼两侧有对称出现的红色丘疹，像“蝴蝶结”一样，则极有可能是一种罕见病---结节性硬化症。每年5月15日为“全球结节性硬化症（TSC）关爱日”。
全国党媒信息公共平台
让“折翅的蝴蝶”再腾飞，南华附一泌尿外科为一结节性硬化症患者切瘤保肾
红网时刻衡阳8月9日讯（通讯员张晖辉）近日，南华大学附属第一医院泌尿外科肿瘤团队成功为一结节性硬化症患者完成右肾巨大血管平滑肌脂肪瘤切除术，为患者解除病痛。30岁的陈女士既往有结节性硬化症病史，未予治疗。
红网·红视频
为生命多开“几扇门”
在来到我们医院前，患者已经走过了一条漫长的求医之路。在那摞厚厚的检查单和病历中，记录着全国很多医院肾内科、妇产科、泌尿科、呼吸科等专科医生的不同意见，但却很少有人把这些极其专业而又相对分散的结论“串”在一起。
健康报
中新健康｜上海专家抽丝剥茧为“晚期肿瘤”患者揪出“真凶”
中新网上海3月4日电 (陈静王根华)来自安徽的46岁何女士(化名)被发现肾脏、肺部和肝脏中出现许多大小不一的占位性病变，考虑肾肿瘤伴多发转移。这让她十分绝望。
中国新闻网
脸上长出“蝴蝶结”，青年时期腰侧生出“鲨鱼皮”，这是怎么了？
这种疾病虽然属于罕见病，但是并不罕见，每6000~10000名新生儿中就有1名患有结节性硬化症，而且目前逐步收到国家与社会的重视，2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，其中就有结节性硬化症。
子昂健康
陷入氯巴占“漩涡”的家庭
因为通过网络从境外购买抗癫痫药物“氯巴占”并转卖给国内用药家庭，安徽望江县的腌菜小生意人胡伟被诉“走私贩卖毒品”罪。氯巴占是一款广谱抗癫痫发作药物，在我国属于第二类精神药品，尚未获批上市销售。
新京报
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发病率万分之一！2岁男孩频繁抽搐，患上罕见病
来源：健康杭州 “太感谢刘主任了，不仅帮孩子的癫痫发作控制住了。我家孩子的性格也开朗了很多，讲话也比以前利索了。感谢医生！” 杭州市儿童医院神经内科主任刘占利的诊室，一位癫痫患儿家长不停地说着感谢。01“孩子还有治吗？
环球网
罕见人生·聚焦｜罕见病患儿们困难重重的求学路
广西的钥钥出生时心脏长有横纹肌瘤，2岁多突发癫痫，而后被确诊为罕见病结节性硬化症。医生说，她身上会长一些结节和肿瘤，出现在脑部便会导致突发的癫痫。自此，钥钥的智力停留在2岁多的水平。
澎湃新闻
反复抽搐、智力低下、脸上长满“痘痘”，警惕这种遗传病
小王妈妈诉说，小王从出生开始就反复四肢抽搐，看了很多家医院，也没办法治好，随着小王慢慢长大，小王妈妈发现除了抽搐外，女儿说话、走路都比其他同龄儿童晚，到了上学的时候，成绩也非常差，无法理解大人意思，智力比较低，更大一点的时候脸上长满痘痘，用什么祛痘的药都没有用。
湖南省第二人民医院
湖南7岁男孩频发癫痫、全身多处色斑，检查发现原来是一种罕见病
4岁半时，小明更是毫无征兆地出现了全身僵硬、抖动的发病，而且发作十分频繁，1天10-20余次，频繁的发病使得小明智力倒退更加明显了。
光明网
7岁男孩频发癫痫，罪魁祸首竟是一种罕见病
来源：【湖南日报】湖南日报4月3日讯（全媒体记者李传新通讯员彭琼）家住益阳的7岁男孩小明（化名）频繁出现全身僵硬、抖动的症状，有时1天10-20余次，在多家医院就医后，诊断小明患有结节性硬化症、癫痫、智力低下及多动症，服用药物后效果不明显。
全国党媒信息公共平台
#健康中国行动2030# 罕见！“蝴蝶结症”母女远赴2600公里求医
2022年8月18日，西安市人民医院泌尿肾脏病院院长武国军换上了白大褂，开始了一天的门诊工作。突然，两副“别样”面孔映入眼帘，只见对面的患者是一对母女，二人鼻翼两侧均有蝴蝶形状的红斑。
西安市人民医院（西安市第四医院）
孩子脸上长白斑，是肚里有虫，是白癜风？NO！也有可能是这种遗传性罕见病
以上疾病都可引起皮肤、面部出现白斑，可是下面这种情况也会，而且还常会导致孩子在2~3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。
河南商报
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心疼！出生仅2天，浙江宝宝确诊罕见病
来源：FM93交通之声来源：FM93记者陈裕杰近日，温州出生才2天的颜颜（化名）频繁眨眼、憋气，脸色发红，小手小脚还一抽一抽的，每天发作10-20多次，吃奶过程中、睡眠中都会出现。
环球网
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