据最新一期《科学》杂志报道,一个国际研究团队对代表全球25个人种的64个完整人类基因组进行了测序,该数据集将更好地揭示人类的遗传多样性,帮助发现更复杂形式的遗传变异,并使针对人类疾病遗传易感性的人群特异性研究成为可能。20年前,国际人类基因组测序联盟宣布了人类基因组参考序列初稿。
“罕见病”——某种发病率很低的疾病。健康的父母生出患有罕见病的孩子,对这个家庭来说,可谓无妄之灾,但在遗传学家和医生们看来,这些“意外”或许早已命中注定。作为一类疾病的集合,绝大部分罕见病都是基因病,也是遗传病。这意味着看起来健康的父母其实并不绝对“健康”,他们可能是某种隐性致病基因的携带者。
此前的研究表明,FBN1基因也会以突变的方式让人长得高,当然这是另一种突变,这种突变会引起马凡氏综合征,一种遗传性结缔组织疾病,其特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出正常人,但也伴有心血管系统异常,特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤。
——2014年美国纪录片《宇宙时空之旅》宇宙万物,都逃不过诞生、成长、衰老、死亡,人类也不例外。人类进化始于灵长类的森林古猿,历经南方古猿、能人、直立人、智人四个进化阶段,但在近千年来,人类好像没有继续发生显著进化 。
科技日报华盛顿2月1日电 (记者刘海英)一个国际研究小组2月1日在《自然》杂志线上版发表论文称,他们对70余万人的基因组进行研究后,发现了83个可显著影响人类身高的罕见基因变异,其对人类身高的影响较此前发现的基因变异大很多,有些对身高的影响超过2厘米。
它在出生时,一位动物行为研究者、心理学家佩特森就领养了了它,给它取了一个名字,叫可可,并且在它1岁时就开始教它各种简单的人类手语,30多年来,这只大猩猩掌握了2000多个人类手语的动作,并且能够理解这些手语的意思。
科技日报北京12月5日电 英国科学家分析了30多万人的基因组,发现了29个对人的身高有巨大影响的基因变异,这些变异最大能使人的身高降低7厘米或增加5厘米。相关论文已经提交论文预印本网站。身高在很大程度上由基因决定,营养等环境因素所起的作用有限。
在实验的刚开始,这两个种群都能更好的繁殖后代,而且无性生殖的群体繁殖速度可能更快,这是因为他们不需要寻找配偶,因此无论年龄有多大,长相有多丑,脾气有多古怪,只要他们具备生殖能力,他们就可以通过自我繁衍出下一代,而且他们下一代的基因和他们完全一样,相当于他们的克隆体。
胡陆一家合影 图/黄国罕见遗传病患者的生育故事,充满常人难以想象的身心折磨,却也让人看到技术和伦理共同进步的前景本文首发于南方人物周刊文 | 本刊记者 邱苑婷 发自北京编辑 | 周建平 rwzkjpz@163.