近日，英国伦敦大学肝脏和疾病健康研究所Rajiv Jalan等人研究发现:在临床稳定的门诊肝硬化患者中，血氨水平是肝脏相关并发症住院和死亡率的独立预测因子，其预测肝脏相关并发症的性能优于传统严重程度评分。
近日，锐康迪（北京）医药有限公司旗下卡巴谷®（卡谷氨酸分散片）在京东健康线上首发。该药用于治疗多种有机酸血症引起的高氨血症，填补了国内此类罕见病治疗药物的空白，提高了国内有机酸血症合并高氨血症的临床救治水平。
新京报讯（记者刘旭）9月12日，远大医药发布公告，自主研发的卡谷氨酸分散片获得国家药品监督管理局颁发药品注册证书，该产品为国内首仿，用于治疗成人或儿童由N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏症、异戊酸血症（IVA）、甲基丙二酸血症（MMA）或丙酸血症（PA）所引起的高氨血症。
7月21日下午，“用爱点亮 平氨成长”尿素循环障碍第二届全国病友大会暨中国尿素循环障碍关爱日发起仪式举行。此次病友大会把“7·21”作为尿素循环障碍患者的关爱日。此次病友大会系2023年第五届罕见病合作交流会的会前专题会。该交流会由北京病痛挑战基金会主办，由中国罕见病联盟指导。
一个49岁的男子突然出现行为错乱和语言不清的现象，家人认为他中风了，急忙将其送到医院，通过检查，医生却发现这名患者根本没有中风，不过他的肝脏却出现了问题，检查提示他罹患了肝硬化，而且是失代偿期阶段。家属满是困惑，肝脏出了问题，为什么会出现头部的异常呢？
临床上，经常会遇到这样的情况，患者拿着体检报告，报告中常常有肝功能这一检查项目。肝功能中有胆红素、白蛋白、球蛋白、白球比例、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、碱性磷酸酶、胆汁酸等项目，某一项检查后面有箭头，或向上或向下，出现这种情况，可能就预示肝功能不正常。
在经过一段时间的禁食后， 儿茶酚胺、肾上腺素及去甲肾上腺素会刺激周围脂肪组织分解， 正常生理条件下， 脂肪的分解活动会被胰岛素所抑制， 而长时间不食、体重下降时， 葡萄糖耐受性及胰岛素的反应都不足， 更促进了周边脂肪的持续性分解， 成为脂肪肝发生的原因之一。
新京报讯（记者耿子叶）3月16日，位于顺义天竺综保区的“北京罕萌诊所”正式揭牌开业，这是北京首家罕见病专业诊疗机构。开业首日，21名患者现场就诊，“我们是从山西来的，孩子患有高血氨症，这是一种代谢疾病，需要长期吃药，奶粉也只能使用特殊的医学配方奶粉。”患者家长说。
近日，上海某医院消化科接诊的一个病患让在场医生吃惊不小……事情还要从去年11月说起，23岁的官先生即将步入婚姻的殿堂，就在一家人满心欢喜之时，他却莫名出现恶心呕吐、神志不清的症状，甚至到了与人无法正常交流的地步，更令人痛心的是，他的精神行为也出现了异常。
2023年11月24日，Recordati集团中国全资子公司锐康迪旗下的5.1类新药卡巴谷®卡谷氨酸分散片中国上市会即将以“线上+线下”联动的形式在武汉隆重召开，届时领域内中外大咖齐聚一堂，共同见证此重要时刻，并围绕有机酸血症引起的高氨血症诊疗新进展召开专题研讨会。
3月1日，武汉正式执行2020版国家医保药品目录，新增119种药品。通过谈判，武汉启瑞药业凭借研发生产的独家仿制药——门冬氨酸鸟氨酸颗粒（下称“门鸟颗粒”），成为唯一一家进入国家医保药品目录的武汉药企。据悉，这也是该企业研发生产的药品第三次进入国家医保药品目录。
