Guru Murthy G S，Rana B S，Das A，et al.Alagille syndrome:a rare disease in an adolescent.Dig Dis Sci，2012，57:3035-3037.
万里求医，在上海交通大学医学院附属新华医院，小仁仁在“新华医院微创手术直播周”期间接受了由新华医院儿普外科主任王俊教授主刀的食道重建手术，在小小的胸部，仅打了3个5毫米的小孔，将原本是个“死胡同”的食道成功地“解锁”了。
扬子晚报网8月26日讯（通讯员 刘海霞 季楚杰 记者 陈咏）记者26日从扬州市妇幼保健院了解到一起妈妈“偷”了宝宝的血，导致新生儿重度贫血的罕见病例。经过对症施治，苍白的“小白雪公主”现在脸色红润，又回到了妈妈身边。家人给医院送上锦旗，表达真诚谢意。
在第17个国际罕见病日来临之际，一场以“柠檬宝宝”为主题的公益音乐会在杭州举行。阿里巴巴公益、阿里健康联合北京病痛挑战公益基金会联合美赞臣中国、圣桐特医等奶粉企业发出倡议，要协力打通奶粉保供体系，共同解决“柠檬宝宝”普遍面临的特医奶粉“购买难、负担重”问题。
先天性中枢性低通气综合征是一种以先天性呼吸控制障碍和自主神经系统缺陷为主的罕见病，患者对高碳酸血症及低氧血症的敏感性降低 ，临床表现为新生儿期发生的觉醒状态下通气充足，而睡眠时出现严重的、甚至致命性的肺泡低通气，需要机械通气支持，严重病例睡眠和觉醒状态都需要通气支持。
新生儿是一个非常特殊的时期，这个时候孩子刚刚从妈妈的肚子里面出来，需要适应外面这个社会，所以在孩子身上会出现一些像生病的症状，很多妈妈就会惊慌失措，着急忙活地抱着孩子去医院，到了医院医生却告诉妈妈:这些症状都是正常的，不需要看医生。
2024年2月29日是第十七届国际罕见病日，珠江医院儿科中心在儿科楼一楼广场举办儿童罕见病义诊活动。义诊现场，珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示，我国人口基数大，各类罕见病患者占比虽小但绝对数已达2000多万。
半岛全媒体记者 齐娟出生16个小时的宝宝，因为出生时的各种症状被专家一眼看出患病，最终被确诊为“罕见溶血病合并重度贫血的患儿”。最终，青大附院新生儿科西海岸病区医护人员全力救治3小时，为患儿换遍全身血液，最终转危为安。
“医生，孩子脸上好像是被虫咬了，去家附近的医院看了说没事，可是半个多月过去了还一直不见好……”“虽然疹子都在脸上、头皮这些裸露在外的皮肤，像是被蚊虫叮咬引起的，但大部分虫咬皮炎不会持续存在超过一个星期，童童脸上的疹子已经出现半个多月，且没有消退的迹象，所以虫咬引起的可能性不大。
患儿出仓后转入普通病房继续观察 通讯员张祖国供图□楚天都市报极目新闻记者 刘迅 通讯员 薛源 实习生 邓星利宝宝一出生，体内的白细胞就“罢工”，以致于身体彻底失去免疫抵抗力，外界任何一点“风吹草动”都会给他带来致命威胁。这种罕见先天性免疫缺陷病，只有尽快移植造血干细胞才能救命。
