记者 焦守广 通讯员 董睿 足跟血筛查多种遗传代谢病指标异常怎么办？在回答这个问题之前，我们先要弄明白什么是遗传代谢病？遗传代谢病是指由基因突变导致体内代谢酶缺陷，体内糖、脂肪、氨基酸等的物质不能正常代谢的疾病。在活产新生儿中总体患病率高达0.5%。得了遗传代谢病有什么表现？
6月28日为国际新生儿筛查日。这个日子旨在呼吁全社会重视新生儿筛查（下文简称“新筛”），促进相关疾病早诊早治。对于家长们对新筛的各种疑问，28日记者邀请福州市第二总医院妇幼保健院儿科的胡美瑜副主任医师解答。什么是新筛，它都查哪些项目？
采集几滴足跟血，将免费筛查出12种新生儿遗传代谢性疾病，北京市卫健委5月20日发布通知，北京市在原有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症筛查基础上，将新生儿遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩增至12种。
新生儿足跟血筛查，是指婴儿出生72小时后采集足跟血进行遗传代谢性疾病筛查。在新生儿早期，这些疾病没有特异的临床表现，只有通过疾病的筛查才能早期发现，并进行及时的干预治疗，以免影响患儿今后的智力、身体的发育。
2月29日是第17个国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，顾名思义，是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一（1‱）、患病率小于万分之一（1‱）、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项，就可称为罕见病。其实罕见病，并不罕见，全球患者大约有3亿人，我国有近2000万患者。
如今，特殊医学用途配方食品（以下简称“特医食品”）受到越来越多关注。蛋白过敏的婴幼儿、有肠胃功能问题的成年人、处于手术恢复期的患者等，都需要它。特医食品是为了满足特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要而配制的食品，对疾病治疗、康复、机体功能维持等有重要作用。
