地中海贫血(以下简称“地贫”)是一种由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的遗传性血液疾病，β-地中海贫血是临床上最为常见的类型之一。在中国，广东、广西、福建、云南、贵州、四川、海南等地是β-地贫的高发地区。《中国地中海贫血蓝皮书（2020）》数据显示，全球的地中海贫血基因携带者约有3.
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病，是WHO关注的全球社会公共问题之一，我国南方地区如广东、广西、海南、云南、贵州、江西、湖南、四川、重庆、福建、香港、澳门及台湾是β地贫的高发区。
全球首个且目前唯一的红细胞成熟剂利布洛泽®通过中国国家药品监督管理局优先审评审批程序，获批用于治疗需要定期输注红细胞且红细胞输注≤15单位/24周的β-地中海贫血成人患者，成为十余年来中国首个获批治疗地贫的创新药物。
近日，复旦大学附属儿科医院应用基因治疗成功治愈一名重型地中海贫血患儿，这是新药碱基编辑药物CS-101申报研究获批后，该院成功治愈的重型地中海贫血患儿受试者。近日，复旦大学附属儿科医院应用基因治疗成功治愈一名重型地中海贫血患儿，家属送上锦旗。
世界上大约有1.9%的人带有地贫致病基因，主要分布在热带和亚热带地区，在我国的广东、广西、海南、云南、福建、重庆、湖南、四川、贵州以及香港等地常见，广东省每年新增超过1000个重型地贫患儿，地贫患儿通常在1-3岁左右出现症状，2016年的统计数据显示，广东省户籍人口地贫基因携带率约为16.8%，平均每6个人中就有1名携带者。
24岁的孕妈小雯第一次来产检，在筛查过程中医生发现她的血红蛋白电泳异常，告知需进一步筛查，需做地中海贫血基因筛查。那么，地中海贫血对宝宝会有影响吗？长沙市第一医院产科主任杨静为广大市民科普有关地中海贫血的健康知识。
2023年2月17日，在上海邦耀生物科技有限公司（以下简称“邦耀生物”）针对输血依赖型β-地中海贫血的基因编辑治疗产品（管线代号：BRL-101）的多中心1期注册性临床试验中，招募的首例成人重型地中海贫血患者在广西医科大学第一附属医院成功被治愈，据介绍，该患者已于2023年1月1
