据了解,根据新出台的《沈阳市实施积极生育支持措施促进人口长期均衡发展的实施方案》《沈阳市应用串联质谱技术实施免费新生儿多种遗传代谢病筛查工作方案》明确,自4月1日起,开始实施应用串联质谱技术免费新生儿多种遗传代谢病筛查,使更多的遗传代谢病得到早期确诊及治疗,从而降低我市残疾儿童发生率和5岁以下儿童死亡率,进一步提高出生人口素质,保护儿童健康。
技术特点:一种快速、简便、准确分析玉米等粮油类农产品中种菌唑残留的检测方法,解决了国内种菌唑的标准方法的缺失问题,为食品和环境中种菌唑的残留检测提供技术支持,为企业研发粮油类农产品农药风险分级、预警及防控技术提供技术支撑。技术指标:在玉米样品中,种菌唑添加浓度0.
随着精准医学和个体化诊疗不断发展,临床诊疗的重心正逐渐趋向于“精准”,要实现这一目标,精准的临床检验必不可少!而质谱技术便是这一进程中具有重要意义的前沿技术之一。谷医堂旗下华务星辰医学检验实验室聚焦代谢疾病领域,在质谱分析方面投入了重要力量。
据了解,这套方案基于近年来快速发展的高通量测序技术,根据多年来北京儿童医院收治的遗传疾病患儿情况的摸底调查,结合世卫组织的新生儿疾病筛查原则等,自主研发设计靶向测序方案,针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查,涉及明确致病基因500余个。
近日,宁波市妇儿医院出生缺陷防治实验室李海波主任团队,经过对宁波地区近5年来26.5万多例新生儿遗传代谢病串联质谱的筛查,确定疑似原发性肉碱缺乏症疾病相关基因的26个变异位点,其中6个变异位点为全球首报。