拥有一个“地狱开局”的人生是什么体验？幼年确诊罕见病被医生给出“难成年”的残酷诊断；六年级开始无法行走；23岁确诊抑郁症……确诊罕见病身体开始逐渐不受控制幼年时期，赵芳彬的父母发现她脚趾头无法活动，顿感异常，随后带着她辗转各大医院。最终在北京，她被确诊患有极为罕见的腓骨肌萎缩症。
如果有一天，你的生命机体丧失了大半行动力，甚至连维持基本的生存都要借别人之手，你会变成什么样子?今年29岁的“手办娘”晨曦用行动向人们证明，哪怕她患上了免疫介导坏死性肌炎这种罕见病，哪怕她没有办法像正常人那样奔跑行走，她仍然可以在看似灰暗的生活里，过得有滋有味。
“343分，已经超出预期了！”6月24日下午1点，2024年重庆高考放榜出分。在綦江区文龙街道某小区的一栋居民楼里，罗睿燊和妈妈周朝喜坐在电脑前，既紧张又激动，在查询网站上依次输入姓名、考号，当“总分343分”的字样映入眼帘时，母子俩几乎同时喊了出来。“非常满意。
2月29日，上海春寒料峭，一年一度国际罕见病日如期而至。自2008年首个国际罕见病日诞生以来，而今迎来第17届国际罕见病日。何为罕见病？世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。
一支进口药国内售价近70万元且完全自费引热议 罕见病“天价药”何时有望纳入医保。公开资料显示，SMA是一种罕见的染色体隐性遗传病，以脊髓和下脑干中的运动神经元丢失为特征，导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力，在新生儿中发病率约为六千分之一到万分之一。
2019年8月31日，深圳市民吴女士迎来了她和丈夫的爱情结晶——漂亮可爱的儿子小铭。小铭出生的第一天。孩子的诞生，往往都被视为是人生幸福生活的新开始。但命运，却和他们开了一个玩笑。病魔降临人生剧本的改变，或许仅仅因为一个基因的缺失。
澎湃新闻首席记者 陈斯斯编者按2024年2月29日是第十七个“国际罕见病日”。在上海，有一名9岁男孩，叫邹维洛，他在不到1岁时被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种很难逆转的罕见病，医生曾判定活不过3岁。
闲下来时，瞿琳利总会待在出租房楼顶，倚靠着栏杆望向一公里外的湖南溆浦县人民医院大楼，时常望出了神。积木、拼图、儿童充气泳池，还有衣服，在儿子毅毅出生前就已买好，瞿琳利想着等孩子会走路了，带他去游乐园玩。
“我国罕见病患者超过2000万人，每年新出生的罕见病患儿超过20万。全国人大代表、山东中医药大学第二附属医院生殖医学科主任医师孙伟说，为此，今年全国两会她带来了关于加强儿童罕见病预防诊疗的议案，建议建立儿童罕见病遗传咨询体系和儿童罕见病诊治协同体系，做好儿童罕见病诊疗预防工作。
