肝豆状核变性是由P型ATP7B基因缺陷引起铜代谢障碍所致,是目前知道的少数几种经过临床治疗后可以控制的代谢性、遗传性疾病之一,早期诊断和及时、合理的治疗可以延缓疾病的进展,保证患者正常生活质量,达到或接近正常寿命。
少见肝病介绍:肝豆状核变性(WD),肝豆状核变性是铜代谢异常疾病,体内铜排不出去,沉积在大脑,肝肾等器官,与遗传有关,治疗是早发现,长期驱铜治疗,晚期预后较差。WD临床表现千差万别,临床医师考虑到WD要尽可能寻找证据,规范诊断。