来源：农民日报 近日，记者从中国农业大学获悉，该校研究团队通过技术创新，突破了多类型遗传位点联合检测的难题，研发出一次性检测奶牛13种遗传缺陷基因的扩增阻滞突变系统-聚合酶链式反应（ARMS-PCR）技术，实现了奶牛常见遗传缺陷基因全覆盖，并开发了检测试剂盒，填补了国内空白。
养育一名健康的宝宝是每个家庭的心愿，“遗传病、基因突变”这些字眼，我们并不陌生，部分遗传病自带“终身患病、难治愈、天价特效药”的特点，带给家庭沉重的负担。如果能在宝宝刚出生时，甚至妈妈怀孕时就依靠医学手段及时发现出生缺陷，尽早治疗，将有效减少出生缺陷患儿，护佑儿童健康。
孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。
鉴于第一代 PCR 采用的核酸燃料对实验人员及环境造成较大伤害，PCR 完成之后开盖检测易污染造成假阳性结果，检测耗时长且操作麻烦易出错及只能做定性检测，二代 PCR 得以发展 并成为目前国内 PCR 技术主流。
来源：【华声在线】华声在线4月15日讯（通讯员 易婷）遗传性耳聋、苯丙酮尿症、半乳糖血症、蚕豆病……据统计目前已知的遗传病超过9000+种，平均每个正常人都有可能携带2~10个隐性致病基因。多数单基因遗传病致死、致畸、致残，就算5%有药可治，也多是天价药，目前未发现≠不会出现。
红网时刻新闻12月18日讯（通讯员 刘沁）近日，湖南省妇幼保健院医学遗传科参与中国妇幼保健协会组织的脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目，可对符合以下条件的1600名育龄女性提供免费的SMA基因筛查。生娃前，这项检查很重要！什么是SMA？
来源：新华网 新华社东京9月22日电（记者钱铮）日本东京大学和国立癌症研究中心日前联合发布新闻公报说，两家机构的研究人员利用一种新的基因组分析法，快速且全面地检测出儿童白血病的基因组异常。基因组分析对于癌症的精准诊断、确定治疗靶点非常重要。
为什么有的宝宝轻打一巴掌就聋了？为什么有的宝宝打某些疫苗会致残，而别的宝宝没问题？我的宝宝也有这些风险吗？有些隐匿的疾病看似偶然，实则源自基因缺陷。它们悄悄藏在宝宝体内，就像定时炸弹，伺机待发，危害孩子们的健康。
