苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，如不及时治疗，可导致不可逆的神经系统损伤。苯丙酮尿症诊疗的关键在于早发现、早确诊、早治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好。一经确诊，应严格按照医生要求，立即开始饮食治疗，低苯丙氨酸饮食治疗是目前本病的主要治疗方法。
半岛全媒体记者 王春燕近日，记者从青岛市医疗保障局获悉，苯丙酮尿症的医疗保障政策不断完善，大大减轻了患者家庭的经济负担，也提高了患者家庭的治疗积极性。据了解，苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，位于国家第一批罕见病目录第90位。
来源：【新甘肃】每日甘肃网讯（新甘肃·每日甘肃网见习记者 马昭君）“如今苯丙酮尿症（PKU）患者直接就可以在医保窗口‘一站式’报销。”甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心陈延龄护士说。PKU，这可不是北京大学的英文缩写，而是苯丙酮尿症。
半岛全媒体记者 张超 通讯员 高玉玲苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，发病率为0.007%，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。这类患儿从出生就不能吃母乳，需要服用特制的奶粉、食品。
来源：【新甘肃】每日甘肃网讯（新甘肃·每日甘肃网记者赵炯雲 见习记者吴承启）近日，甘肃省卫生健康委、省医保局、省市场监管局、省药品监督管理局、省公共资源交易中心五部门联合印发《关于进一步做好全省苯丙酮尿症患者医疗救治及医保报销等工作的通知》（甘卫妇幼函〔2024〕139号）。
山东商报·速豹新闻网记者 于娜每天早上进入自己蛋糕店的小小工作间，程海英仿佛有了使不完的劲，她用专用面粉做出的“特食”，不仅让儿子能吃上稍微可口的饭，也解决了不少PKU（苯丙酮尿症）孩子的吃饭难题。如今，儿子已经长成20岁的大小伙，程海英的陪伴仍在继续。
“孩子的头发由黑变黄。身上还总是有一股霉臭味。闻起来特别像老鼠尿的味道”王女士抱着孩子上了医院。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致。
苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称“PKU”)是一种罕见的遗传性氨基酸代谢病，患儿出生3个月后逐渐出现智力发育落后、行为异常等症状，尿液、汗液有鼠臭味。患儿们须终身食用不含或含少量苯丙氨酸的特殊食物，并饮用特殊奶粉补充营养，否则大脑发育会受损，甚至死亡。
