渐冻症即肌萎缩侧索硬化，肌萎缩侧索硬化有可能从大腿肌肉开始萎缩。大部分肌萎缩侧索硬化患者是先出现一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉萎缩，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群，随着病情进展，患者会出现肌无力和萎缩逐渐扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉肌。
根据其病情的严重程度分为早、中、晚期，其肉跳可能是早期比较明显的症状之一，指肌肉出现不能控制的颤动，其实是一群肌肉细胞不规则的不随意的收缩所引起的，在医学上称为肌束颤动， 肉跳可以仅发生在局部一小群肌肉，如眼皮跳动，也可以是较广泛地面部、肢体、躯干肌肉跳动。
此前，蒋女士因手臂变得没有力气，抬不起来，很长一段时间里被当成肩周炎治疗，后在南京脑科医院被确诊为渐冻症。渐冻症在医学上称为肌萎缩侧索硬化症，患者发病后肌肉萎缩无法逆转，身体一点点的瘫痪，后期无法说话、无法吞咽，呼吸需要靠机器维持。
渐冻人又称为肌萎缩侧索硬化，肉跳可能是初期比较明显的症状。肌萎缩侧索硬化是累及上运动神经元和下运动神经元神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进展性变性疾病，大多数为散发，少数为家族性，发病年龄多在30-60岁之间，多数45岁以上发病，男性多于女性。
来源：人民网渐冻症是一种罕见病，国际流行病学调查显示每10万人里面约有4-6人患病。著名物理学家霍金先生身患“渐冻症”，2014年风靡全球的“冰桶挑战计划”，让肌萎缩侧索硬化症(ALS，俗称“渐冻症”)为大众所知晓。
（央视财经《第一时间》）今天（6月21日）是世界渐冻人日，渐冻症是一种罕见的病，著名的物理学家斯蒂芬·威廉·霍金就和这种疾病抗争了55年，渐冻症如何形成？症状有哪些？渐冻症属于神经系统的退行性疾病，患者会逐步出现肌肉萎缩、肢体僵硬、呼吸衰竭等状况。
“渐冻症”在大家的记忆中估计很陌生，但是提到风靡全球的冰桶挑战大家就记忆犹新，2014年由美国波士顿学院前棒球选手发起的ALS冰桶挑战风靡全球，各界大佬纷纷湿身挑战。该活动旨在让更多人知道被称为“渐冻人”的罕见疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。
提到“渐冻症”，大家知道被称为宇宙之王的史蒂芬·霍金、海绵宝宝之父的史蒂芬·海伦、中国网络财务报表之父的蔡磊等很多名人都患有渐冻症。渐冻症到底是一种什么病？肌萎缩性侧索硬化症，俗称渐冻症，属于神经系统疾病。
更多罕见病诊疗知识，参考文献:Polymenidou M， Cleveland DW. Biological spectrum of amyotrophic lateral sclerosis prions. Cold Spring Harb Perspect Med， 2017， 7: a024133. 肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022. 中华神经科杂志， 2022，55 : 581-588. Rothstein JD. Edaravone: A new drug approved for als. Cell， 2017， 171: 725. FDA Approves New Treatment Option for Patients with ALS. Baloh RH， Johnson JP， Avalos P， Allred P， Svendsen S， Gowing G， Roxas K， Wu A， Donahue B， Osborne S， Lawless G， Shelley B， Wheeler K， Prina C， Fine D， Kendra-Romito T， Stokes H， Manoukian V， Muthukumaran A， Garcia L， Bañuelos MG， Godoy M， Bresee C， Yu H， Drazin D， Ross L， Naruse R， Babu H， Macklin EA， Vo A， Elsayegh A， Tourtellotte W， Maya M， Burford M， Diaz F， Patil CG， Lewis RA， Svendsen CN. Transplantation of human neural progenitor cells secreting GDNF into the spinal cord of patients with ALS: a phase 1/2a trial. Nat Med. 2022 Sep;
2月29日是第17个国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，顾名思义，是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一（1‱）、患病率小于万分之一（1‱）、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项，就可称为罕见病。其实罕见病，并不罕见，全球患者大约有3亿人，我国有近2000万患者。
2月29日是国际罕见病日，今年68岁的胡军（化名）正在重症监护室里，靠呼吸机维系着生命。一门之隔，他的妻子就在门外守着。4个月前，胡军被查出“肌萎缩侧索硬化症”。医生告诉她，这种病还有一个更为人熟知的名字——渐冻症。
