1896 年，法国儿科医生 Antoine Bernard-Jean Marfan 发表了一份病例报告，描述了一名 5.5 岁的女孩 (Gabrielle P.) 有显著的肌肉骨、骼异常、严重的脊柱侧弯和手指纤维挛缩、眼部和心脏异常。
19岁的小马（化名）身高190厘米拥有人人羡慕的大长腿，他的身形完完全全遗传了爸爸，可外人不知道的是，他们都患有一种罕见病——马凡氏综合征。这种疾病有一种可怕的并发症——主动脉夹层。小马的爸爸当年就是因为发病后，没有及时手术而永远离开。
半岛都市报3月17日讯（记者 郭玉华 实习生 刘梅香） 25岁的即墨小伙张元（化名）身高1米94，今年春节期间老是感觉胸闷，到医院一查竟是主动脉瘤合并夹层，这是一种非常凶险的疾病，这种病也是导致马凡氏综合征患者死亡的主因。
这到底是一种什么病?熟悉这一疾病的医生诸多嗟叹，因为这病，预后很差，患者往往早逝。马凡综合征最早由法国儿科医生Antione Bernard Marfan在1896年首次报道，他报告了一名5岁患者的症状，从此具有类似临床表现的疾病都称为马凡综合征。
来源：齐鲁晚报 近日，浙江，13岁的可可个头已超1米7，家里人一直当她个头窜得快，没引起重视。医生通过基因检测确诊可可换上了“马凡综合征”。据悉，马凡综合征又被称为“天才病”，病患也被称为“蜘蛛人”，医生介绍，这种属于罕见病，普通人发病率仅为十万分之一。
美国著名泳将菲尔普斯曾说过一句话：如果你的双手伸直比你的身体长，那你很可能患了马凡综合征。因为他的手臂修长，所以他怀疑自己可能患有马凡综合征。什么是马凡综合征？这种病还有几个别称：既被称为“天才病”，患有马凡综合征的群体也被称为“蜘蛛人”。
马方综合征又称为马凡综合征、肢体细长症、蜘蛛指综合征，最早于1896年法国医生A.Marfan发现，是一种罕见的以常染色体显性遗传为主的多系统结缔组织疾病，由编码FBN-l的基因突变引起，发病率约为1/10000-1/5000，男女性别无显著差异，大部分有家族史，呈现散发性发病。
