潮新闻客户端 记者 隋雪 通讯员 孙美燕近日，浙江大学医学院附属妇产科医院双聘教授席咏梅团队和金帆教授团队合作，在国际权威期刊《临床研究杂志》（TheJournalofClinicalInvestigation,影响因子16.
新华社耶路撒冷4月4日电（记者王卓伦 吕迎旭）以色列希伯来大学近日发表公报说，该校研究人员参与的一项研究发现，基因突变是导致儿童精神分裂症的原因。相关论文已发表在荷兰《精神分裂症研究》杂志上。儿童精神分裂症是一种严重且罕见的精神疾病，出现于13岁之前。
5月23日是国际肝豆关注日，陆军军医大学西南医院介绍，医院神经内科每年都会接诊肝豆核病变的患者，神经内科副主任医师胡俊提醒，肝豆核变性临床表现复杂，且误诊率较高，如果孩子出现走路不稳、做作业效率明显变慢、眼球出现黄绿色圆环等情况，应及时就诊，排除病因。
新华社北京1月22日电 德国研究人员近日在美国《科学·免疫学》杂志上发表论文说，他们发现一种基因突变会使人体免疫系统失衡，导致自身免疫性疾病红斑狼疮。红斑狼疮是一种慢性疾病，患者的免疫系统会错误地攻击自身组织，可导致身体出现炎症，对受影响器官造成永久性损伤。
在上海交通大学医学院附属新华医院，一个由罕见基因突变引起的胰腺内分泌肿瘤病例得到了成功救治。6岁的患儿小涵（化名），因严重贫血和全胰腺占位被紧急送至新华医院，经过新华医院多学科团队专家合力完成了全胰腺切除术，令他转危为安。小涵恢复情况良好，即将出院。
中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称，研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素。
4月28日，记者从瓯江实验室了解到，瓯江实验室宋伟宏院士团队4月20日在Nature Communications《自然·通讯》发表了题为《Diphthamide deficiency promotes association of eEF2 with p53 to induce
每经记者：蔡鼎 每经编辑：高涵近日，困扰人类多年的阿尔茨海默病研究再获巨大突破。据美东时间本周一（5月15日）发表在《自然医学（Nature Medicine）》杂志上的一项研究，罕见的可对抗阿尔茨海默病的基因突变，终于在第二名患者身上发现。
