19岁的小马(化名)身高190厘米拥有人人羡慕的大长腿,他的身形完完全全遗传了爸爸,可外人不知道的是,他们都患有一种罕见病——马凡氏综合征。这种疾病有一种可怕的并发症——主动脉夹层。小马的爸爸当年就是因为发病后,没有及时手术而永远离开。
19岁的小马(化名)身高190厘米拥有人人羡慕的大长腿,他的身形完完全全遗传了爸爸,可外人不知道的是,他们都患有一种罕见病——马凡氏综合征。这种疾病有一种可怕的并发症——主动脉夹层。小马的爸爸当年就是因为发病后,没有及时手术而永远离开。
这到底是一种什么病?熟悉这一疾病的医生诸多嗟叹,因为这病,预后很差,患者往往早逝。马凡综合征最早由法国儿科医生Antione Bernard Marfan在1896年首次报道,他报告了一名5岁患者的症状,从此具有类似临床表现的疾病都称为马凡综合征。
参考文章[1]SponsellerPD, Hobbs W, Riley LH, et al. The thoracolumbar spine in Marfan syndrome [J]. J BoneJoint Surg , 1995, 77: 867-876.[2] Tall
1896 年,法国儿科医生 Antoine Bernard-Jean Marfan 发表了一份病例报告,描述了一名 5.5 岁的女孩 (Gabrielle P.) 有显著的肌肉骨、骼异常、严重的脊柱侧弯和手指纤维挛缩、眼部和心脏异常。
来源:【厦门日报】近日,浙江省一名13岁女孩因身高超过1.7米,且四肢修长,伴随心血管疾病而被确诊“马凡氏综合征”,一时间引起了众多网友关注。什么是“马凡氏综合征”?这个病凶险吗?网上流传“一个手指动作就能自测是否得了马凡氏综合征”的说法靠谱吗?
写在开篇:马凡综合征最显著的特点是体型瘦高,却并非体型瘦高者都患有马凡综合征。但若家族中体型瘦长者居多,且心脏多有不适,不妨做一下常规体检。最近接诊了一位69岁的马凡综合征的患者,老人入院时有明显的呼吸困难和心前区疼痛。
本报讯(记者 陈莼)近日,浙江省一名13岁女孩因身高超过1.7米,且四肢修长,伴随心血管疾病而被确诊“马凡氏综合征”,一时间引起了众多网友关注。什么是“马凡氏综合征”?这个病凶险吗?网上流传“一个手指动作就能自测是否得了马凡氏综合征”的说法靠谱吗?
本报讯(记者 张承斌)郭凤娥是阳谷县西湖镇门坊村人,今年35岁。几年前,在工厂打工的她突然感觉胸口不适,后来一查自己竟然患有“马凡氏综合征”。家境困难,郭凤娥多次想放弃治疗,她十岁的女儿彤彤经常哭着抱着她说,“妈妈,你一定要等我长大挣钱给你看病。
近日,广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦,被确诊为马凡综合征(为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传)。医生介绍,该病发病率约0.04‰~0.1‰,主要特征为骨骼、眼及心血管三大系统的病变,严重或导致死亡,患者应避免剧烈活动。延伸阅读:什么是马方综合征?