1896 年，法国儿科医生 Antoine Bernard-Jean Marfan 发表了一份病例报告，描述了一名 5.5 岁的女孩 (Gabrielle P.) 有显著的肌肉骨、骼异常、严重的脊柱侧弯和手指纤维挛缩、眼部和心脏异常。
本报讯（记者 陈莼）近日，浙江省一名13岁女孩因身高超过1.7米，且四肢修长，伴随心血管疾病而被确诊“马凡氏综合征”，一时间引起了众多网友关注。什么是“马凡氏综合征”？这个病凶险吗？网上流传“一个手指动作就能自测是否得了马凡氏综合征”的说法靠谱吗？
19岁的小马（化名）身高190厘米拥有人人羡慕的大长腿，他的身形完完全全遗传了爸爸，可外人不知道的是，他们都患有一种罕见病——马凡氏综合征。这种疾病有一种可怕的并发症——主动脉夹层。小马的爸爸当年就是因为发病后，没有及时手术而永远离开。
这到底是一种什么病?熟悉这一疾病的医生诸多嗟叹，因为这病，预后很差，患者往往早逝。马凡综合征最早由法国儿科医生Antione Bernard Marfan在1896年首次报道，他报告了一名5岁患者的症状，从此具有类似临床表现的疾病都称为马凡综合征。
12年的坚持，8年的长跑，他们，一直在奔走，他们，从未说放弃。外表修长，积极乐观，喜欢养花养狗，很难想象这样的邱红敏有着12年马凡综合征患病史，6次手术在身上留下的刀口并没有打垮她，邱红敏告诉人民日报健康客户端，“如果我不做手术的话，就一点希望都没了。做了手术，起码还有个盼头，我这人就是不服输。”
近日，浙江，13岁的可可个头已超1米7，家里人一直当她个头窜得快，没引起重视。医生通过基因检测确诊可可换上了“马凡综合征”。据悉，马凡综合征又被称为“天才病”，病患也被称为“蜘蛛人”，医生介绍，这种属于罕见病，普通人发病率仅为十万分之一。
心脑血管疾病构成了对全人类健康，特别是50岁及以上中老年人群的重大挑战。据权威数据统计，每年因心血管疾病导致的死亡人数高达约260万。更为严峻的是，该疾病的发病率不仅未见减缓，反而呈现出逐年攀升的趋势。
7月10日，笔者从贵州省人民医院获悉，该院心外科微创团队近日为一名49岁马凡综合征Bentall手术8年后出现二尖瓣重度反流男性患者，成功实施了首例全胸腔镜微创不停跳二尖瓣置换术，目前该患者已康复出院。
美国著名泳将菲尔普斯曾说过一句话：如果你的双手伸直比你的身体长，那你很可能患了马凡综合征。因为他的手臂修长，所以他怀疑自己可能患有马凡综合征。什么是马凡综合征？这种病还有几个别称：既被称为“天才病”，患有马凡综合征的群体也被称为“蜘蛛人”。
7月11日，记者从贵州省人民医院（以下简称“省医”）获悉，近日，心外科微创团队为一名49岁马凡综合征Bentall手术8年后出现二尖瓣重度反流患者吴大明（化名）成功实施了全胸腔镜微创不停跳二尖瓣置换术，7月9日，吴大明已康复出院。
记者 梁健 杨昊立 通讯员 丁燕飞 刘阿龙“感谢你们实现了我做母亲的心愿！现在宝宝很好，我的病也在吃药控制，感觉很幸福。”4月17日，湖北嘉鱼县的郭莹（化名）在武汉大学中南医院专门为她建立的医患沟通群里，向为她保驾护航的专家们报喜。
“瓷娃娃”“渐冻人”“蝴蝶宝贝”“月亮孩子”……这些名字背后，对应的是一个个罕见病。2023年2月28日是第16个国际罕见病日。2018年国家《第一批罕见病目录》颁布后，对罕见病群体的各项支持政策加速出台，近年来，有关罕见病的诊疗、保障、药品研发、产业发展等话题，也广受关注。
