后来我看了许多贴子,最终决定做羊水穿刺,因为无创DNA准确率90%,而羊水穿刺确诊率98—99%,我不想无创不过再耽误时间,即便过了也不想因为误差而忧心忡忡,因为我老公在外地,所以我独自踏上了去省妇幼做穿刺的路。
唐筛和无创都是筛查胎儿唐氏综合征风险的,唐氏综合征就是21三体综合征,也叫先天愚型,都智力低下。唐筛是血清学筛查法,检出率大概75~90%,就是一百个胎儿患有唐氏综合征的能检查出75~90个来,会有十多个漏网之鱼。
孕妈在孕期的各项检查像是游戏中升级打怪的过程,要带着胎儿闯过各种难关,最后生一个健康的宝宝,其中最重要的检查之一就是对胎儿唐氏综合征的排查,因为这项疾病发生率高达1/800,且孕妇年龄越大,发生率越高,胎儿存活率高,是一种最常见的智力障碍疾病,对患儿及其家庭都会带来巨大的负担。
2016 年 ACOG/SMFM 发布的胎儿非整倍体筛查中指出,头臀径介于 38~45 mm 和 84 mm 之间时行早期筛查,项目包括胎儿颈项透明层厚度 NT、血清游离 β-hCG 或 hCG 总量和妊娠相关血浆蛋白 A的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。
十月怀胎,准妈妈们艰辛且期待着,自宝宝在妈妈肚子里着床开始,准妈妈们的孕期“闯关模式”便拉开序幕,准爸妈们最关心的就是宝宝的健康问题,预防出生缺陷,不仅是国家卫生计生工作重点之一,更关乎每个家庭的幸福。
唐氏筛查作为一种传统老牌的非整倍体染色体筛查方式,不仅简便易行,而且价廉物美。不仅可以筛查出最常见的21-三体,而且也可以筛查出其他染色体异常及神经管缺陷。但是存在一个缺陷,那就是假阳性率较高,检出率较低,只有65%左右。 直面这个假阳性率高,检出率低,给人一种不可靠的感觉。
自从怀孕以后加了很多的孕妇群,母婴群,唐氏筛查群,无创DNA群,后来又是羊水穿刺群。我这里是去一个科室产检基本医生门上都会贴个二维码说大家可以加一下群,有问题可以在群里咨询,也有的群是通过一些孕育的APP加的,作为一个新手孕妈,还挺愿意通过加群去了解学习一些孕产知识。
新华社天津3月21日电(记者张建新、白佳丽)今年的3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”,主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”。专家呼吁,重视产前筛查,孕育健康宝宝。天津医科大学总医院产前诊断中心负责人李晓洲介绍,唐氏综合征又称21-三体综合征,属于严重的出生缺陷。