1896 年,法国儿科医生 Antoine Bernard-Jean Marfan 发表了一份病例报告,描述了一名 5.5 岁的女孩 (Gabrielle P.) 有显著的肌肉骨、骼异常、严重的脊柱侧弯和手指纤维挛缩、眼部和心脏异常。
本报讯(记者 陈莼)近日,浙江省一名13岁女孩因身高超过1.7米,且四肢修长,伴随心血管疾病而被确诊“马凡氏综合征”,一时间引起了众多网友关注。什么是“马凡氏综合征”?这个病凶险吗?网上流传“一个手指动作就能自测是否得了马凡氏综合征”的说法靠谱吗?
19岁的小马(化名)身高190厘米拥有人人羡慕的大长腿,他的身形完完全全遗传了爸爸,可外人不知道的是,他们都患有一种罕见病——马凡氏综合征。这种疾病有一种可怕的并发症——主动脉夹层。小马的爸爸当年就是因为发病后,没有及时手术而永远离开。
日照网2月23日讯(记者:卞戈 婷婷)生活帮栏目曾经连续报道了东港区西湖镇河沟村的王杰同学,虽然身高两米,但是这个身高并没有给他带来自豪和幸福。相反,因为这个让人仰视的身高,王杰不仅变得沉默寡言,而且身患疾病。
赵强教授(右三)领衔团队手术中“不只救了我一个人的命,更救了我们全家的命。”31岁的尼玛顿珠哽咽着,用不太熟练的普通话表达内心的感谢。术后的第三天,他已经可以下地走路。这台高难度手术,在外科领域被称为“最大手术”。这是上海瑞金医院2023年的第一台手术,也是一台慈善手术。
半岛全媒体记者 齐娟马凡氏综合征属于一种罕见的遗传性疾病,这种疾病的患者体内动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。来自青岛城阳区的24岁小伙蒋皎军因为是遗传的马凡氏综合征,体内鼓出巨大的腹主动脉瘤,濒临破裂,辗转多家医院被判了“死刑”。
马凡综合征(MFS)是最常见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病之一。目前,国内相关研究报道MFS发病率为0.04%~0.10%,70%-80%患者的致病基因来自于患病的父亲或母亲,只要父母任意一方携带此致病基因,后代将有50%的可能性患病,20%-30%的患者为自身基因突变所致。
英国少女得怪病 对冷空气过敏夏天也须全副武装2012年3月,对于英国伯恩茅斯的12岁女孩阿比?塔利来说,今年这个冬天实在太过漫长。由于突患冷空气过敏性荨麻疹,阿比只能待在室内,既不能出去玩,也无法上学。
佳宇有个习惯,走在路上总喜欢多看几眼长得高的人,碰到符合马凡氏综合征特点的人,恨不得跑上去说几句,只是担心让别人当成疯子,也不礼貌,不得不放弃。身高两米的佳宇,就是一名马凡氏综合征病友,这个习惯可以说是他的职业病。