“对于这些（特教）学生而言，查出他们的病因，找到发病的机制，是给他们原本失落的人生投入了一道新的曙光。”6月5日，“全国爱眼日”前夕，湖南特教中专师生代表来到中信湘雅，向持续多年来为该校眼疾学生开展遗传咨询及针对性基因检测的专家团队表达感谢。
正常人都是有五个器官的，然而有一个新疆1岁半大的小男孩一出生就没有了眼睛，可爱的面部在眼睛部位上是一片平整，他看不到这个精彩的世界也没用流过眼睛，他患上的是全球很少见的隐眼病。 小男孩的身高和正常同龄小孩一样，唯一不同就是面部眼睛部位，本来是该长眼睛的却被皮肤遮盖了。
·全球对于罕见病领域的投入相比较少，如果一直保持原有的研发思路并不能覆盖所有患者。2022年11月，中国第一款针对包括先天性黑矇症在内的遗传性视网膜变性基因治疗药物“LX101注射液”在北京同仁医院和上海市第一人民医院完成了I期临床研究的最后2例患者给药，该药物由朗信生物旗下上海朗昇生物科技有限公司自主研发。
6月6日是全国爱眼日，中信湘雅遗传中心主任谭跃球告诉科技日报记者：“25岁以下的青少年盲人，因遗传性眼病致盲的比例高达67.7%。遗传性眼科疾病已成为难治或不可治愈眼盲的主要原因。”遗传性眼科疾病是由遗传缺陷导致的眼科疾病。
新华社北京5月10日电 “莱伯氏先天性黑蒙症10型（LCA10）”是一种较罕见的遗传性眼病，患者会因视网膜病变而失明。美国俄勒冈卫生科学大学日前发表公报说，一种基因编辑疗法在治疗该病的临床试验中取得显著效果，约79%的受试者表现出可测量的视力指标改善。
来源：人民网－辽宁频道“我终于可以看见妈妈了!”近日，在沈阳何氏眼科医院基因治疗专家庞继景教授的帮助下，多方携手通过基因疗法为8岁视障男孩小宇(化名)点亮重获光明的希望。据了解，小宇出生1个月时，家人发现孩子不看玩具，不与人对视，喜欢看亮的地方。
