怀孕的到来,是每个想当妈妈的女性最开心的事情了,但是在怀孕之后,就又会有很多事情需要担心的。那无创DNA其实是叫无创产前基因检测,孕妇产前胎儿唐氏综合征的筛查,是需要通过孕妇抽取静脉血,从而进行测序分析的方法,进而检测到自身的胎儿有没有患有染色体疾病等,它是可以在最早期以及更准确地去筛查出染色体微缺、多种3倍体综合征以及性染色体异常等将近百种的病症,这些重要的因素都是导致新生儿出生缺陷的。
唐筛和无创都是筛查胎儿唐氏综合征风险的,唐氏综合征就是21三体综合征,也叫先天愚型,都智力低下。唐筛是血清学筛查法,检出率大概75~90%,就是一百个胎儿患有唐氏综合征的能检查出75~90个来,会有十多个漏网之鱼。
孕妈在孕期的各项检查像是游戏中升级打怪的过程,要带着胎儿闯过各种难关,最后生一个健康的宝宝,其中最重要的检查之一就是对胎儿唐氏综合征的排查,因为这项疾病发生率高达1/800,且孕妇年龄越大,发生率越高,胎儿存活率高,是一种最常见的智力障碍疾病,对患儿及其家庭都会带来巨大的负担。
2016 年 ACOG/SMFM 发布的胎儿非整倍体筛查中指出,头臀径介于 38~45 mm 和 84 mm 之间时行早期筛查,项目包括胎儿颈项透明层厚度 NT、血清游离 β-hCG 或 hCG 总量和妊娠相关血浆蛋白 A的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。
nt值通常可以作为妊娠早期染色体疾病筛查的指标之一,目前认为nt值不足3mm是正常的,如果患者的nt值超过3mm,数值越大,染色体异常的风险可能越高,nt值超过6mm的患者必要时应在医生的指导下进行羊水穿刺、无创DNA检测等检查,能够明确诊断。
我今年35岁,非常幸运怀上了双胞胎,现在已经孕24周,过了四维彩超了。我是双胎,扎了两次,就是你躺在床上,然后在b超引导下,先做b超看一看哪个位置适合下针,然后就在那个地方下针,是一根很长很细的针,不是很痛的。