来源:【人民日报健康客户端】即将到来的“六一”,是小罗生命中第三个儿童节。小罗是一名3岁的SMA患者。2岁时,他被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)。据小罗妈妈回忆,从确诊开始,儿子的身体机能就一直在退化,“退化到腿都不会动,也就小臂能动一动,手指头能动一动,特别差。
近日,媒体报道一名宁波14岁女孩小祝从小成绩优异,学习起来格外轻松。但自升初一以来,小祝却成了“问题学生”。经诊断,小祝得了高功能自闭症的一个特型,即“阿斯伯格综合征”。什么是“阿斯伯格综合征”?得病跟哪些因素相关?又有哪些症状?
提起阿斯伯格综合征(AS),很多人会想到热门美剧《良医》中的男主角肖恩。肖恩是一名外科医生,他过目不忘,拥有无比精准的判断能力,看着躺在地上的患者,大脑能在一瞬间出现人体3D透视图。但天才能力的背后,生活中的肖恩却是一个十足的“怪人”。
比如强迫型人格障碍、偏执型人格障碍、类分裂型人格障碍,和阿斯伯格综合征好像啊,的确,刚开始学习的或者读文章、专业著作,傻傻分不清楚,然而从幼年开始、生活固化、社交直觉缺乏,这些可是人格障碍患者极少共存的,像回避型人格障碍的患者,对人际没有理解困难,可能是社交恐惧症,还有些紧张症人群,心理胆怯,而阿斯伯格综合征之所以被认为和人格障碍极像,很可能是阿斯伯格综合征像人格障碍的集合体,但范围还更大,所以诊断起来,一般的建议是先看是否是心理疾病,如果发现无法确定,再去考虑阿斯伯格综合征甚至孤独症。
一个月前,一位家长抱着一个昏睡的孩子匆匆跑进嘉定区中心医院儿科急诊。“最近两天,小孩出现红色皮疹,持续高热,在外院检查白细胞和C反应蛋白很高,医生说是感冒,就吃了退烧药,但一直没有效果,孩子总是昏昏欲睡……”孩子的父亲说。这是一个患有全身型幼年特发性关节炎的6岁男孩。
“别抖了!皮屑满天飞,再抖家里就堆出撒哈拉沙漠了!”每到冬天,小可看到丈夫抖秋裤,就忍不住来这么一句。还真不是小可夸张,一到冬天,特别是供暖后,小可丈夫就像是需要“蜕皮”的动物一样,每天成斤似得掉皮屑。
歌坛巨星席琳·迪翁凭借为电影《泰坦尼克号》献唱主题曲《我心永恒》红遍全球然而因为罹患僵人综合征她已淡出公众视线许久近日,一部纪录片首次公开了席琳·迪翁发病的情景片中,席琳·迪翁首次公开了发病的情景,发病时,她无法控制呼吸,筋挛长达10分钟。
非对称性本体感觉障碍不伴无力:病因:感觉神经元病:1肿瘤 2副肿瘤综合征 3干燥综合征 4特发性感觉神经元病 5顺铂及其他铂类药物 ⑥维生素B6中毒 ⑦HIV相关感觉神 经 病。辅助检查:1常规肿瘤筛查 2副肿瘤综合征抗体谱 3血清维生素B6 4HIV 5自身抗体全套 ⑥ANCA。
“陈医生再见,我出院后交到新朋友就告诉你!”近日,宁波14岁女孩小祝(化名)和宁波大学附属康宁医院儿童青少年心理科医生陈磊道别。小祝的妈妈感慨,住院一个多月来,孩子进步很大。住院前,说话时和对方有眼神交流对小祝来说可能比背下一本书还难。
用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的。脊髓性肌萎缩症,简称为SMA,是一种由于编码运动神经元存活基因1 缺失、转换或突变,引起全长SMN蛋白不足,最终导致肌无力、肌萎缩,甚至累及延髓和呼吸肌的致死性常染色体隐性遗传单基因病。