近日，一组来自澳大利亚的研究团队在杂志European Journal of Human Genetics上发表了一篇题为“Elusive variants in autosomal recessive disease: how can we improve timely diagnosis?”
潮新闻客户端 通讯员 孙美燕娟娟（化名）最终来到浙大妇院黄荷凤院士门诊的时候，已经经历过多年的自我纠结。回忆这些年的不易，娟娟情绪很激动，情不自禁地掉下眼泪。她的痛苦来自于，她知道自己是一个“遗传病患者”。当爱美之心遇到激素异常很早之前，娟娟就意识到了自己的“不同寻常”。
来源：【华声在线】华声在线5月9日讯(通讯员 张佳秀)5月8日，是第30个世界地贫日，长沙市第四医院血液肿瘤科主任、主任医师邹立新提醒大家：地中海贫血，它是单基因疾病和常染色体隐性遗传疾病，它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。1 地中海贫血的遗传规律是?
每年2月的最后一天是国际罕见病日。经过多年的努力，我国罕见病患者用药环境持续改善，但也面临着一系列挑战。——————————每到2月，山东省济南市新生儿疾病筛查中心主任邹卉就在盼望着2月最后一天的到来。因为，这是属于罕见病医生和患者的特殊日子。
本报记者 史自强一大早，在河北石家庄市妇幼保健院，不少孕妇正由家属陪同接受产前检查。排队，抽血……短短10分钟，怀孕15周的“准妈妈”刘聪，就完成了两项重要检查——孕妇无创产前基因和耳聋基因筛查。“以前，无创产前基因筛查要2000多元，孕妇耳聋基因筛查也得上千元。
35岁的小李（化名），前阵子在工地意外受伤，他感觉左腹疼痛无比，被紧急送往医院救治。在检查出左肾破裂出血的同时，医生提醒，他患有多囊肾（常染色体显性遗传多囊肾病）、肾出血，考虑囊肿破裂出血。吴畅/图什么是遗传多囊肾病？会影响后代吗？是否可以治愈？
近年来我国近视发生率呈明显上升趋势已经成为影响儿童健康和全面发展的突出问题一、什么是近视近视是屈光不正的一种。当眼睛在调节放松状态下，平行光线进入眼内，其聚焦在视网膜之前，导致视网膜上不能形成清晰的像，称为近视。
来源：【湖南日报】湖南日报·新湖南客户端通讯员 岳星2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，今年主题是“点亮你的生命色彩（Share Your Colours）”，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高生存质量。
“柠檬宝宝”这个可爱的名字背后，是甲基丙二酸血症、丙酸血症这两种罕见病患者的总称。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”，急性期发病时会“酸中毒”，加之多发病于婴幼儿，所以称之为“柠檬宝宝”。饮食难、用药难、照顾难是所有“柠檬宝宝”家庭面临的共同问题。该病患病原因是什么？如何治疗？
近日，在华大生命科学公开课中，华大集团CEO尹烨、华大基因副总经理杨昀、华大基因副总经理彭智宇共同进行了直播，对遗传病的发生与遗传、治疗难题进行了科普，并详细介绍了无创产前基因检测、携带者筛查、地中海贫血基因检测等作为预防手段，在遗传病防控中的重要意义。
