孙立忠希望，今后把救治危急马凡病患者变成预防马凡病急性发作。 陈静 摄孙立忠希望，今后把救治危急马凡病患者变成预防马凡病急性发作。 陈静 摄中新网上海10月27日电 (记者 陈静)记者27日获悉，第六届全国马凡病友大会在上海举行。
19岁的小马（化名）身高190厘米拥有人人羡慕的大长腿，他的身形完完全全遗传了爸爸，可外人不知道的是，他们都患有一种罕见病——马凡氏综合征。这种疾病有一种可怕的并发症——主动脉夹层。小马的爸爸当年就是因为发病后，没有及时手术而永远离开。
马凡综合征（Marfan syndrome）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，它不仅侵蚀着患者的身体结构，更对眼睛造成了极大的损伤，原本清晰的世界蒙上了厚重的阴影。幸运的是，有一群马凡综合征患者遇到了卢奕教授，这位在眼科领域深耕多年的医者，用他那双巧手为他们掀开了明亮世界的序幕。
马凡综合征（MFS）是最常见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病之一。目前，国内相关研究报道MFS发病率为0.04％～0.10％，70%-80%患者的致病基因来自于患病的父亲或母亲,只要父母任意一方携带此致病基因,后代将有50%的可能性患病,20%-30%的患者为自身基因突变所致。
本报讯（记者 陈莼）近日，浙江省一名13岁女孩因身高超过1.7米，且四肢修长，伴随心血管疾病而被确诊“马凡氏综合征”，一时间引起了众多网友关注。什么是“马凡氏综合征”？这个病凶险吗？网上流传“一个手指动作就能自测是否得了马凡氏综合征”的说法靠谱吗？
这到底是一种什么病?熟悉这一疾病的医生诸多嗟叹，因为这病，预后很差，患者往往早逝。马凡综合征最早由法国儿科医生Antione Bernard Marfan在1896年首次报道，他报告了一名5岁患者的症状，从此具有类似临床表现的疾病都称为马凡综合征。
澎湃新闻首席记者 陈斯斯【编者按】每年2月最后一天是“国际罕见病日”，2023年2月28日，也是第十六个“国际罕见病日”。罕见病又称“孤儿病”，指患病率很低、很少见的疾病。目前确定的罕见病病种约 7000 种，影响全球 3亿人次。
