6月9日，《自然-医学》杂志在线发表了trofinetide（曲非奈肽）治疗雷特综合征的临床三期研究结果：在155名完成研究的女性患者中，用药组每天两次口服曲非奈肽，持续12周，和安慰剂组相比，她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。
美美因为运动能力发展较为缓慢，一直到了十多月的时候才学会坐，此外，还有一直不停转头的习惯，起初，美美的妈妈以为美美可能有自闭症的倾向，于是带了孩子到医院去医院评估，医生告诉美美的妈妈:孩子是自闭症伴有发育迟缓。
参考来源:‘Acadia Pharmaceuticals Announces U.S. FDA Approval of DAYBUE™ for the Treatment of Rett Syndrome in Adult and Pediatric Patients Two Years of Age and Older’，新闻发布。
现在，在发育障碍乃至自闭症领域，罕见病并不罕见！因为自闭症谱系障碍是一组疾病的总称，可以分为经典性自闭症和症候群性自闭症，其中，症候群性自闭症占谱系总数达20-30%。而大多数症候群性自闭症，都属于罕见病。比如，我们常说的包括脆性X染色体综合症，结节性硬化、雷特综合症等。
刚做了爸爸，对于第一次做父亲的新手来说，不管前面不断的学习，孩子真正抱在手上时，总会有些措手不及。我国儿童孤独症患病率约为7‰，美国疾病控制与预防中心 报告显示，美国每 36 名儿童中就有 1 人患有自闭症，患病率约为2.78%。
此外，药物治疗虽然不能改变基础疾病，但是，选择性 5-羟色胺再摄取抑制剂 ，例如氟西汀、帕罗西汀和氟伏沙明通常可以有效地减少 ASD 患者的仪式性行为。根据 2015 年的数字，加拿大的儿童及年龄统计显示，每 66 位中间就有 11 位被诊断为自闭症。
自闭症谱系障碍是一组有神经基础的广泛性发展障碍，包括自闭症、阿斯伯格综合征、雷特综合征、儿童瓦解性精神障碍、广泛性发育障碍未注明型等亚类，各亚类在症状的严重程度上位于从轻到重的连续谱上，自闭症处于最严重的一端。
近日，一篇与治疗罕见病雷特综合征相关的研究论文发表在了美国《科学·进展》，很快国内的光明网就以《运动训练或可减轻罕见病雷特综合征症状》为题为大众介绍了这一科研成果，这项科研上的新进展也为全球雷特综合征患者的治疗带来了新的可能。
