今天很开心，给宝贝做的无创dna孕检，通过了华大基因的无创dna检测，显示为低风险。一般来说，很少出现假阴性和假阳性的情况，假阴性指的是，无创DNA检测低风险，但是最终胎儿的染色体还是异常，假阴性的出现率小于1%，另一种是假阳性，也就是无创DNA检测提示高风险，但是进一步检查胎儿羊水发现是正常染色体，假阳性率相对会高一些，一般在1%~5%之间，但是假阳性的风险要小一些。
这两天心情膈应得慌，超过35岁高龄孕妇一胎，无创DNA低风险，专家医生却说要做羊穿。顺利做完Nt，到做唐筛的月份，我记得医生说的意思是，按我这个年龄是应该要做羊穿的，羊穿虽然有风险，但是技术很成熟，一般不会有什么问题，羊穿的准确率达到99%点几以上，无创准确率是96%点几，都不能确保100%，武汉无创目前国家有免费政策，可以先做无创看结果再说。
十月怀胎，准妈妈们艰辛且期待着，自宝宝在妈妈肚子里着床开始，准妈妈们的孕期“闯关模式”便拉开序幕，准爸妈们最关心的就是宝宝的健康问题，预防出生缺陷，不仅是国家卫生计生工作重点之一，更关乎每个家庭的幸福。
高龄宝妈总是需要被冠以更多的产检项目，更勤快的产检周期，更加精确的产前检查手段。这不就遇到了，高龄妈妈们都需要面对的问题了嘛，羊水穿刺到底该不该做，毕竟很多宝妈的第一印象，羊水穿刺太可怕了。35周岁了，无创DNA（PLUS）OR羊水穿刺，到底怎么选？
我们这里政策比较好，只要建好档案，县级妇幼就给免费做无创的基础检查，我俩就决定先把这个检查做了，看看结果再进一步打算，于是到了日子，我去县妇幼抽了血，做了无创检查，结果要三周后去取，但是手机上有可能提前可以查到，然后我们回家就开始了焦急的等待。
当然现在多了那么多检查也是为了更好的排除胎儿发育问题，优生优育!可是真的有一些检查是有必要的吗?唐筛检查结果有一项21三体综合征显示高风险，风险值1:174，后面听医生说也就是174个孩子里面会有一个唐氏儿的风险。
孕妈在孕期的各项检查像是游戏中升级打怪的过程，要带着胎儿闯过各种难关，最后生一个健康的宝宝，其中最重要的检查之一就是对胎儿唐氏综合征的排查，因为这项疾病发生率高达1/800，且孕妇年龄越大，发生率越高，胎儿存活率高，是一种最常见的智力障碍疾病，对患儿及其家庭都会带来巨大的负担。
2016 年 ACOG/SMFM 发布的胎儿非整倍体筛查中指出，头臀径介于 38~45 mm 和 84 mm 之间时行早期筛查，项目包括胎儿颈项透明层厚度 NT、血清游离 β-hCG 或 hCG 总量和妊娠相关血浆蛋白 A的水平，结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。
在生命的旅途中，每一位母亲都怀揣着对孩子的美好期望。然而，当孩子被诊断出唐氏综合征时，这个家庭的世界可能会瞬间改变。24岁的邵女士是一位年轻的母亲，在她的孩子被确诊为唐氏综合征后，勇敢地在社交平台上分享了自己的心路历。
“不要神化无创，理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后，在社交平台写道。 3月29日，儿子小满（化名）出生，邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后，因小满抬头不理想，她带着孩子去当地医院就诊。7月29日，恰好4个月的小满确诊了唐氏综合征。
