在新生儿病房外头，像这样的交流那是相当常见，可能是爷爷奶奶在唠嗑，也可能是外公外婆在谈论。根据卫计委的检测结果，咱国家出生缺陷发生率是一年比一年高，每年都有 80 万到 120 万的出生缺陷儿降临，占全部出生人口的 4%到 6%。
大众卫生报记者 郭芝桃 通讯员 罗宏灿春季，新鲜蚕豆登上了许多家庭的餐桌，但对于蚕豆病患者来说，这种常见的食材却可能带来致命的风险。蚕豆病，即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是一种遗传疾病，可能导致红细胞破裂和溶血，严重时可危及生命。
中新网四川新闻9月12日电 (王欢)9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。作为新生宝宝的第一次体检，新生儿疾病筛查是一项至关重要的医学检查，能够及时发现并预防可能导致严重后果的疾病，是“守护生命起点健康”的重要力量。
株洲新闻网7月1日讯（通讯员 陆罗娜、顾言心）新生儿遗传代谢病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性遗传代谢病进行检测，从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时就做出早期诊断，进行有效治疗，
中国山东网-感知山东7月22日讯 遗传代谢病又称先天性代谢缺陷，是指由于基因突变导致先天性代谢紊乱从而产生一系列临床症状的一组疾病。患有遗传代谢病的患者，他们在包括血液、尿液在内的体液当中可以检测出异常生化代谢标志物。
每年的6月28日，是国际新生儿筛查日，新生儿基因筛查作为新生儿筛查的一项新技术，对新生儿遗传病的早期诊断和干预起到了重要作用。什么是新生儿基因筛查？在今天这个特殊的日子，让我们走进南京市妇幼保健院新生儿筛查中心，了解新生儿基因筛查。
潍坊日报社潍坊融媒讯 一直以来，我市持续完善妇幼健康服务模式，推进防治结合，做实惠民政策和民生实事，为妇女儿童提供系统、规范的生育全程妇幼健康服务。截至目前，我市已对95.8万例新生儿进行免费遗传代谢病“四病”筛查。潍坊市新生儿疾病筛查中心的医护人员在工作。
新华社北京3月19日电（记者李恒、董瑞丰）近年来，我国出生缺陷防治工作成效明显，与5年前相比，出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低23%，有力保障了广大群众健康孕育。
你知道吗？广东育龄人群中每6个人就有1个是地中海贫血基因携带者，同种地贫基因携带者婚育每次妊娠均有1/4的几率怀上重型地贫胎儿。其中重型α地贫胎儿因水肿无法出生，而重型β地贫胎儿出生后必须进行不间断的输血、除铁治疗才能维持生命。
